林海滨，张诗婕，吕国荣，3

(1.晋江市医院超声医学科，福建 晋江 362200；2.福建医科大学附属第二医院超声科，福建 泉州 362000；3.泉州医学高等专科学校母婴健康服务协同创新中心，福建 泉州 362000)

孕妇30岁，孕19周+1超声提示胎儿双手发育异常；孕妇及其配偶均无家族遗传病史；孕3产1，长子双手多指合并并指畸形(轴前多指Ⅱ型合并轴后多指B型，3、4、5并指畸形，对称型)。查体：孕妇双手、双足对称型多指合并并指(趾)畸形(轴前多指Ⅱ型合并轴后多指B型，3、4、5并指，右足4/5并趾)。孕16周唐氏综合征产前筛选检查呈阴性。胎儿超声：单胎，头位，双顶径3.80 cm，股骨径2.75 cm，肱骨径2.78 cm，足长2.90 cm，颅骨光环完整；脑中线居中，脊柱排列整齐，胸、腹腔脏器及胎盘未见明显异常；羊水指数15.60 cm；双手指骨排列紊乱，双手拇指侧均可探及额外手指回声，3、4、5指皮肤相连，小指外侧均另见指蹼赘生，双侧6块掌骨(图1)，双手对称，双足趾数量正常，四肢长骨未见异常。超声提示：宫内单活胎，头位；胎儿双手发育异常，考虑拇指三指节-并指多指综合征(triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome， TPTPS)。引产后胎儿尸检及X线片(图2)证实产前超声诊断结果。全外显子序列检测发现孕妇、其长子及引产后胎儿LMBR1序列NM_022458.3:EX1-EX17E Dup变异，常染色体显性遗传；其夫未见变异基因。

图1 孕19周+1胎儿，三节指节拇指-并多指综合征 A、B.超声声像图示胎儿双手多指、并指畸形 (LH：左手；RH：右手) 图2 引产标本X线片 A.左手； B.右手

讨论多指(趾)畸形(polydactylia， PD)为最常见的遗传性肢体畸形之一，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传；可伴并指、短指及其他畸形，多余指可为无关节、无肌腱的软组织皮赘，可有部分指骨和肌腱，或具有指骨、掌骨且功能完整的额外手指。……