邹 娜，李宇丹，刘 畅，李 冬

(1.大连市妇女儿童医疗中心(集团) 病理科，辽宁 大连116037；2.大连市妇女儿童医疗中心(集团) 新生儿科，辽宁 大连116037)

1 临床资料

患儿，男，生后6 d，以“抽搐2次”为主诉于2017年6月14日入大连市妇女儿童医疗中心入院。患儿母亲G1P1，孕39+2周顺产，患儿无出生窒息，否认家族疾病史。生后6天纳差并出现抽搐，表现为全身性发作，无发热，自急诊收入NICU。入院查体：T 36.7 ℃，P 122次/min，RR 44次/min，反应略迟钝，哭声尚有力，肤色红润，双侧瞳孔等大等圆，对光反射正常。心律齐，胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，肢端温，肌张力正常，原始反射可引出。入院检查血常规、血气及生化指标正常。入院后抽搐进行性加重伴有呼吸困难，尿液有枫糖样气味。经抗惊厥、抗炎、硫胺素、禁食、静脉营养，呼吸支持等治疗，症状无缓解。监测血糖正常、无代谢性酸中毒。完善心脏超声：室间隔缺损(2.5 mm)；脑MRI结果：基底节、脑干、内囊后肢、小脑信号异常，提示髓鞘形成不良。进一步完善血串联质谱筛查结果显示：亮氨酸2 634.21 μmol/L，缬氨酸449.86 μmol/L。尿有机酸分析结果显示：2-羟基丙戊酸，2-酮-异戊酸，2-酮-3-甲基戊酸，2-酮-异己酸等增高，明确诊断枫糖尿病。生后10 d，家属放弃治疗后患儿死亡。基因检测结果显示BCKDHB基因复合杂合变异：c.344-7T>G及c.550 delT杂合变异，其中c.344-7T>G为剪切变异(图1)。上述遗传变异分别遗传自父母，父母均为杂合子，符合常染色体隐性遗传。家长自愿捐献，经医院伦理委员会审议通过，留取患儿部分肝脏组织，病理切片HE染色，检查结果肝细胞核明显变形，出现多量自噬体，细胞核内大量高电子密度颗粒沉积，线粒体形态完整(图2)。