杨妮娜 李家龙 郑晓瑛

诸城市妇幼保健院超声医学科,山东 诸城 262200

我国的出生缺陷发病率较高，随着我国全面二孩政策的实施，大龄孕妇增加必然伴随着出生缺陷的进一步上升。据文献报道，我国每年有几十万至一百万先天缺陷儿出生，小部分于出生后1周岁以内死亡，大部分存活者患有各种疾病或残疾，生活质量受到不同程度的影响，给家庭和社会造成严重的负担。孕期超声检查是我国出生缺陷干预二级预防措施中的重要手段，具有无创、简便、迅速等优点。

产前超声检查是筛查胎儿畸形的主要方法之一，在孕11-13+6周我们主要通过8个标准化的常规超声检查切面进行筛查。包括胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑横切面(侧脑室平面、丘脑平面)、胸部横切面(四腔心平面)、腹部横切面(脐带腹壁入口平面)、膀胱横切面(双脐静脉平面)、双上肢切面、双下肢切面(图1-8)[1]。

图1-8 11-13+6W胎儿产前超声8个标准筛查切面声像图：包括胎儿纵切面、颈部矢状切面、颅脑横切面、胸部横切面、腹部横切面、膀胱横切面、上肢切面、下肢切面

通过上述切面，孕11-13+6周胎儿我们主要的测量数据是胎儿双顶径(BPD)、顶臀径(CRL)、颈项透明层(NT)的厚度及宫内羊水的量、心率等。

BPD及测量方法在胎儿头部横切的丘脑平面上，左右缘间最宽部位的距离，是头部最大横径。测量时可以从强回声的颅骨板的近侧中点至对侧中点，也可以从外侧缘至内侧缘或从内侧缘至外侧缘测量(图9)[2]。

CRL及测量方法在正中矢状切面上，胎儿躯体纵轴头顶部至骶尾部间的距离(图10)，均从皮肤外缘起测量。测量时清晰显示胎儿全貌，胎体自然屈曲，胎儿下颌与前胸部间需见羊水，躯干部需显示脊柱矢状面全长。CRL是孕11-13+6周评估孕龄最准确的指标，观察范围是45-84mm。

NT是指胎儿在11-13+6周颈背部皮下软组织内液体聚集的最大前后径(图11)。在应用较高分辨力超声探头，将胎儿正中矢状面放大至头胸部占据屏幕的大部分进行观察；要分清胎儿颈背部的皮肤和其周边的羊膜[3]。NT作为超声筛查非整倍体胎儿的重要软指标之一，现已广泛应用于临床。

羊水及测量方法即羊膜腔内的液体，羊水中所含的成分很多。在妊娠的不同时期，羊水的来源不同，量也有较大差异。在11-13+6周羊水量通常小于200ml。我们在孕11-13+6周通常测量羊水池的最大深度来估测羊水量。探头垂直于孕妇腹壁，除外脐带和肢体，测量羊膜腔内无回声区最大前后径线即羊水的最大深度(图12)。

心率的测量见图13。

图9-13：CRL为胎儿头臀长；NT为胎儿颈后透明层图；羊水含量；胎儿心率

近几年，围绕着11-13+6W胎儿的静脉导管(DV)、鼻骨(NB)、脑干(BS)、颅内透明层(IT)、小脑延髓池(CM)、额上颌角(FMF角)的研究取得了很大的进展。

脐静脉(UV)进入肝脏后，向后上方走形，在汇入下腔静脉(IVC)之前的一段变得很细即为DV(图14)。DV的直径约2mm左右，流速较高，是运输高含氧量血液的重要通道，起始处有括约肌[4]，是UV在肝内的重要分支，有53%的脐静脉血液通过DV进入IVC，回流到右心房,再经卵圆孔进入左心房，供应全身主要脏器的发育。DV有特殊的三相波形，即两“峰”一“谷”波形(图14)。DV的流速越高，即表明它与右心房间存在的压力差越大，非整倍体胎儿、心脏发育异常胎儿、肝脏功能异常胎儿或双胎输血综合征胎儿等其DV和右房间的压差明显增大，从而使DV的血流受到影响、频谱发生改变。DV的频谱可以作为NT筛查的补充指标。

NB在孕11-13+6周侧量NT的切面上即可观察到，胎儿面部可以显示鼻部有2条强回声线，前方的表示鼻骨表面的皮肤，后方的强回声线即NB的长轴，测量此长轴所得数值即为鼻骨的全长(图15)。在11-13+6周时NB缺失或长度<2.5mm被定为发育异常。

BS：在胎儿颅脑正中矢状切面上，可见位于蝶骨后方的无回声区，上接中脑，下连延髓，后面为脑干的后部，此无回声区即为BS(图16)[5]。

IT即第四脑室(4th ventricle)，孕11-13+6周时在测量NT的切面上，可见位于脑干后面和第四脑室脉络丛前面的无回声区，即IT(图17)。在胎儿颅脑横切面上也可探及。

CM：即为第四脑室脉络层的顶部和枕骨两条强回声线间的区域，呈无回声区，与IT相同在颅脑正中矢状切面和横切面上都可观察到(图18)。

FMF角：即为上颌前端到额骨表面的直线与硬腭表面直线的夹角(图19)。研究认为FMF角在开放性脊柱裂胎儿中会减小，这应该与胎儿颅内结构向下移位，导致额骨的发育不良有关。

图14-18：图14 DV；图15NB；图16IT；图17BS；图18CM； 图19FMF角

通过上述的观察切面及观察内容，我们可在孕11-13+6周检出包括胎儿颅脑、心脏、胸腹腔、脊柱、肢体等大部分严重的胎儿结构异常。

但是，我们应清醒地意识到，在孕11-13+6周进行超声检查依然有很多的局限性。客观方面是在这一时期胎儿的一些组织结构显示不如孕中期清晰；而有些畸形是在发育过程中逐渐显现出来的。主观方面，孕妇患有高血压、糖尿病或腹壁脂肪过度肥厚等，都会影响胎儿畸形的检出率。

妊娠11-13+6周是胎儿第一次全面检查的黄金时期，能够发现大部分严重的胎儿结构畸形，可为孕妇及其家属对妊娠结局做出正确选择提供更可靠的医学意见，有利于保障家庭幸福，促进社会和谐，减轻经济负担及妊娠中晚期引产对孕妇产生的生理及心理损伤，可大大减少缺陷儿出生的数量。