林伊婷,庄逸瀚,薛雯雯,时权,俞晶

家族性腺瘤性息肉病是一种由5号染色体长臂上AFC基因突变致病的染色体显性遗传病[1]。该疾病常以家庭为单位，以结直肠多发腺瘤为特征，伴有结肠外表现，尤其是胃和十二指肠息肉、韧带样瘤、甲状腺和脑肿瘤、骨瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、多生牙和表皮样囊肿等[2],发病率为1/10万[3]。我院近期收治1例大便习惯改变青少年患者，病程中患者确诊为家族性腺瘤性息肉病并发恶变，手术后出现并发症。现报道本例低龄恶变家族性腺瘤性息肉病患者治疗过程，旨在提示临床应重视对胃肠道监测及控制手术并发症影响因素。

1 病例资料

患者女性，23岁，因“大便习惯改变1年余”于2020年11月4日入院。患者1年多前无明显诱因出现大便习惯改变，每日3～4次，为黄色稀水样便，量少，否认排血便及黑便，无腹痛腹胀，无反酸嗳气，无恶心呕吐；2020年10月至潮州中心医院查胃镜示胃十二指肠多发息肉：家族性腺瘤性息肉病？为进一步治疗，来我院门诊，并收入我科。自起病以来，患者无头晕发热，无胸闷气促，无咳嗽咳痰，精神疲，胃纳睡眠可，大便如上，小便正常，体重无明显变化。既往于2013年行头部皮脂腺囊肿切除术。家族史：其伯父有“家族性腺瘤病”病史。

体格检查：T 36.3 ℃，P 88次/min，R 18次/min，BP 104/63 mmHg。神清，中度贫血貌，全身皮肤未见皮疹；双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心律齐，未闻及病理性杂音；腹壁软，腹壁未见疤痕及静脉曲张，全腹部无压痛、反跳痛，Murphy′s征(-)，肝脾肋下未及，移动性浊音(-)，肠鸣音正常，未闻及血管杂音；……