汪 昌 周 洁 石永光 沙从波 张 杰 陈 林 朱 凌 徐 银 张亮亮 喻绪恩△

1）安徽中医药大学，安徽 合肥 230038 2）安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，安徽 合肥 230061

杜氏型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种X 连锁隐性遗传的致死性神经肌肉疾病［1-2］。发病率为1/6 000～1/3 500 的活产男婴，一般杜氏型肌营养不良症患儿3 岁之前临床症状并不明显，仅常见于获得独立行走能力的时间较正常儿童偏迟，易被父母或家属忽视，在疾病的早期不利于杜氏型肌营养不良症患儿的诊断，容易出现诊断延误［3-4］。3～5岁时隐匿起病，临床症状开始显现出来，主要表现在下肢肌肉进行性萎缩无力，可伴腓肠肌假性肥大，7～9 岁症状明显加重，常于13岁左右失去独立行走能力，需轮椅出行或长期卧床，20岁左右因呼吸肌和心肌受累而死亡［5-8］，并在病程中合并非进行性认知功能障碍［9-10］。关于杜氏型肌营养不良症现已知的发病原因是由于X染色体上相关基因突变，导致相应编码的肌纤维膜上抗肌萎缩蛋白（dystrophy，dys）的缺失和（或）表达异常，而dys蛋白具有保护肌纤维膜完整性的作用，失去dys蛋白保护的肌纤维膜脆性升高，在肌肉连续、强直收缩后，产生一系列的病理改变，进而引发进行性肌肉萎缩［2，11-12］。常见的肌肉病理改变以肌纤维大小不等、坏死与再生，肌内膜增生及脂肪组织浸润，大量高收缩纤维的产生等为主要表现，这一系列的病理改变会导致肌酶谱与血清相关酶学的升高，这在疾病的早期非常具有诊断意义［1，13-14］。杜氏型肌营养不良症治疗方面疗效甚微，目前仍无根治方法，所以超早期诊断和尽早的干预显得尤为重要［16］。……