莫梓华，王树水，刘 惠，玉今珒，黄 飚

［1.华南理工大学医学院，广州 510110；2.广东省心血管病研究所心儿科广东省人民医院（广东省医学科学院），广州 510100］

William-Beuren 综合征（Williams-Beuren syn⁃drome，WBS）是一种罕见的遗传性疾病，由7号染色体7q11.23 上的28 个基因半合子微缺失引起［1-2］。该病往往以主动脉瓣上狭窄、肺动脉瓣上狭窄及多发性外周肺动脉狭窄为最突出的临床表现，如不及时诊治，将会严重影响患儿的生命健康。WBS 患者多具有眼距宽、鼻梁低平、鼻尖圆润饱满、长人中、嘴唇宽大等面容特征，人们称之为“精灵样面容”［3］。由于患者的面容特征表型多变且复杂，加之很多医生对该病并不熟悉，临床医生很难通过面容对该病进行诊断。人脸识别近年已在社会经济生活中广泛应用。2003 年Loos 等［4］学者首次使用人脸识别技术来协助诊断遗传综合征，证明可以通过计算机学习分析面部的特征来对遗传综合征患者进行识别。此后，陆续有少量人脸识别应用于遗传综合征的报道。但既往的人脸识别研究过于着重关注人脸标记点附近的局部区域，未能融合遗传综合征患儿面部的整体特征，容易造成信息丢失。2019 年，北京大学电子工程学院Yang等［5］提出一种基于区域定位和特征融合策略的图像识别技术，基于该技术的图像识别模型准确率明显提高。本研究首次将这种区域定位和特征融合策略的图像识别技术应用于WBS 综合征的人脸识别研究。

1 资料和方法

1.1 一般资料

纳入2018 年1 月至2020 年12 月广东省人民医院收治的面容异常的WBS 儿童104 例。……