李洁

摘要：目的 研究产前筛查中应用无创DNA检测技术的效果。方法：数据遴选我院妇产科接收的400例预产期年龄≥35岁孕妇，产前均行无创DNA检测技术，筛查结果高风险者进一步行产前诊断，胎儿染色体核型分析。低风险者行电话随访。结果：无创DNA筛查21三体的准确率达到99.75%，筛查13三体的准确率为88%，筛查18三体准确率为89%;与羊水/脐血核型验证比较，无创DNA检测对21三体符合率为90.91%，对13三体的符合率为90.00%，对18三体的符合率为87.50%。结论：无创DNA检测技术用于产前筛查可降低染色体疾病患儿发生几率、属今后发展的趋势。

关键词：无创DNA检测技术;产前筛查;应用价值

【中图分类号】R181.3+2  【文献标识码】A  【文章编号】1673-9026（2021）06-140-01

既往研究发现[1]，我国出生缺陷率较高，经流行病学显示，目前我国出生缺陷率比例为5.6%，其中最严重的出生缺陷为染色体疾病，是染色体异常所引起的，即便出生后存活、患儿仍有智力障碍、终生残疾等表现，很难根治，给家庭、社会带来沉重负担。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征为较常见的染色体异常，患病后尚无彻底根治手段，临床仅借助产前检查方式避免患儿出生。有文献指出[2]，血清学筛查是二級预防出生缺陷的常见手段，通过对孕妇血清标志物水平检查可对胎儿情况切实反映，但易出现假阳性、假阴性，影响筛查结果，临床应用受到限制，鉴于此，本文分析产前筛查中行无创DNA检测的价值，汇总：

1 资料和方法

1.1基线资料

回顾性研究，样本取自本院2019年1月-2019年12月妇产科接收……