李霞，林垦，苏栋，高映勤，周丽娟，刘秀芬，马静，2

(1.昆明市儿童医院 耳鼻咽喉头颈外科，云南 昆明 650228； 2.昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室，云南 昆明 650228)

泪管-耳-齿-指综合征(lacrimo-auriculo-dento-digital，LADD)，是一种常染色显性遗传疾病，首次于1973年被David W.Hollist等报道并命名，也称为Levy-Hollister综合征。该疾病主要特征为泪道系统发育不全、耳解剖结构和听力异常、唾液系统发育不全、牙齿异常和手指、脚趾发育畸形[1-3]。在后续的相关报道中，又发现了一些可能并存的症状，如面部畸形、肾脏和呼吸系统畸形以及生殖器异常[4]。此病为罕见的遗传性疾病，不同患者之间症状和体征差异较大。该病与其他遗传病综合征也有重叠的症状和体征，为临床诊断该疾病带来困难[5]。

1 临床症状

1.1 泪道系统

表现为泪溢或无泪、泪腺发育不全及结膜炎。由于泪点、泪小管和泪道部分缺失或闭锁，眼泪无法顺利排出，导致泪溢，常引起慢性和复发性眼部感染，甚至发生泪道囊肿。泪腺的发育不全容易造成患者无泪，导致严重的干眼症。这些症状有时单独出现，有时以不同的组合出现。泪腺发育不全和泪道闭锁同时存在，则不会有泪溢的情况[6]。

1.2 耳与听力

表现为听力损失、杯状耳、小耳及其他类型的耳廓畸形。患者听力损失一般为中重度聋，分为传导性或感音神经性聋。这是LADD综合征中对患者影响最大的症状，它的严重程度决定了患者的生存状态。耳廓外形一般为杯状耳，但也存在部分患者耳廓外形为其他的畸形。……