姜 楷 罗 敏

遂宁市中心医院消化内科1(629000) 遂宁市中医院病理科2

深在性囊性结肠炎(colitis cystica profunda, CCP)最早由Stark于1766年报道，其在尸检时发现2例死于痢疾的患者结肠黏膜下存在黏液囊肿[1]。Goodall等[2]于1957 年首次详细描述该病，其病理学定义为非肿瘤性成熟结直肠腺上皮穿过黏膜下层或更深层肠壁所形成的囊性病变。CCP临床罕见，国内外报道均不多。病变好发于直肠和左半结肠，少数位于右半结肠，亦有广泛分布于结肠者[3-8]。其临床表现无特异性，主要有腹痛、腹泻、便血、里急后重、黏液便以及腹部包块等，结肠镜和影像学检查所见常为肠道占位、溃疡、肠壁僵硬、肠腔狭窄，与结直肠良、恶性肿瘤和炎症性肠病类似，易发生误诊。本文报道1例CCP伴管状腺瘤(低级别上皮内瘤变)特征病例，并结合文献复习进行讨论。

病例：患者男性，77 岁，3个月前因“腹痛”于遂宁市中心医院外科行剖腹探查+肠穿孔修补+肠粘连松解+腹腔引流+回肠预防性造口术。本次以“回肠造口术后3月余，拟行造口还纳”入院。自发病以来神智清楚，精神尚可，饮食、睡眠尚可，水样便，近期体质量未见明显变化。入院后结肠镜检查见升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠和直肠黏膜散在斑片样糜烂充血灶，乙状结肠直肠处有一亚蒂息肉样黏膜隆起，大小约1.5 cm×1.0 cm，部分表面糜烂，电子染色观察未见异常腺管开口排列和血管扩张(图1A)。考虑为结肠良性肿瘤，遂行内镜下黏膜切除术(EMR; Endocut模式)。术后禁食、禁饮24 h，予补液、头孢呋辛抗感染、酚磺乙胺止血等对症支持治疗，预防术后出血、穿孔等并发症。

A：结肠镜下见亚蒂息肉样黏膜隆起(箭头所示)；B：肿物切除后肉眼观；C：粗箭头示肠黏膜下层黏液湖形成，细箭头示肠黏膜下层囊肿形成，囊肿内衬正常结直肠黏膜上皮，囊内充满黏液，囊肿周围腺体结构和细胞无异型性(HE染色；主图×40，右上图×50)；D：粗箭头示管状腺瘤，细箭头示陈旧性出血(HE染色，×50)图1 直乙交界处肿物内镜下表现、切除后肉眼观和组织病理学表现

手术切除标本肉眼观： “直乙交界”灰褐色息肉样组织一枚，大小1.9 cm×1.5 cm×1.2 cm，广基，基底面积1.1 cm×0.8 cm，切面呈多房囊性，囊腔直径0.1～0.7 cm，囊内含透明黏液样物，剖全(1)3(2)2(3)2(图1B)。

组织病理学表现：肠黏膜下层囊肿形成，囊内充满黏液。大部分囊壁被覆上皮消失，形成黏液湖，局灶囊肿内衬正常结直肠黏膜上皮。囊肿周围腺体局灶呈低级别上皮内瘤变，黏膜下层囊肿周围纤维组织增生，慢性炎细胞浸润，可见陈旧性出血(图1C、1D)。病理诊断：“直乙交界”组织学形态符合CCP伴陈旧性出血，局灶管状腺瘤形成。

患者出院后门诊定期随访。至本文总结，一般情况良好，饮食可，无腹痛、腹胀等不适，大、小便正常。

讨论：CCP是一种罕见的非肿瘤性良性疾病，其特征为结直肠黏膜下层存在黏液囊肿，多发生于直肠和左半结肠。该病可发生于任何年龄段，但以30～40岁的青年患者多见，多为男性，亦有发生于儿童的个案报道[9]。本病例为77岁老年男性，是迄今为止报道的诊断年龄最大的CCP病例。

CCP的病因尚不清楚，文献报道中主要有3种观点。①Epstein(1966年)认为系因黏膜肌层先天或后天性薄弱，致黏膜上皮陷人黏膜下层而发展为黏膜囊肿。②Allen(1966年)认为CCP是由结肠黏液腺长入黏膜下层而形成的先天畸形，并将之称为错构瘤性内翻性息肉(hamartomatous inverted polyp)。③Goodall(1957年)认为CCP系因黏膜下层组织炎症坏死而形成缺损，再由黏膜上皮长入修补溃疡而形成[2]。观点①、②认为CCP与先天异常有关，③则认为与炎症等后天因素有关，炎症、溃疡处黏膜沿肉芽部位蔓延，最终在黏膜下层形成黏液湖。目前以认同机制③的学者居多。本例患者为老年男性，肠壁黏膜可见糜烂充血，活检病理示CCP伴陈旧性出血，因此推测为后天性病变。

Herman等[10]将CCP根据病变分布分为弥漫型、节段型和局限型三种类型。弥漫型为遍及结肠的囊性病变，多为肠道炎症和溃疡的结果，组织学表现为带蒂或绒毛状息肉样病变甚至溃疡。节段性病变主要是息肉样病变，位于结肠的一个或多个节段，特别是直肠和乙状结肠。局限型病变呈斑块、结节或息肉样，伴或不伴溃疡，常位于直肠前壁，通常距肛缘5～12 cm[4,7]。本例患者病变为局限型，呈单个息肉样，表面较光滑。

CCP临床表现多样且无特异性，包括直肠出血、排出黏液、腹痛、腹泻、里急后重、肠梗阻表现等，主要取决于病变部位、数量及其宏观特征。直肠指诊可能发现直肠肿块或溃疡性病变，超过50%的直肠CCP与直肠脱垂有关[9]。上述症状和体征与结直肠癌类似，因此内镜活检病理检查为诊断所必须。早期钡剂灌肠检查结果可能为阴性，也可能因黏膜下囊性病变而显示管腔狭窄和不规则。经直肠超声检查有助于诊断，特征性表现为直肠黏膜下层多个低回声和无回声囊肿，不累及黏膜肌层，无淋巴结病变[11-12]，这些特征可区分CCP与直肠恶性肿瘤。CT表现为非浸润性黏膜下肿物，直肠周围脂肪组织消失，肛提肌不对称增厚[12]。MRI T2加权像表现为黏膜下均匀和可变的高强度结节，不累及肌层；T1加权MRI序列显示肛提肌增厚，直肠管腔不对称，无浸润征，无淋巴结病变；增强图像上病灶可能有周边强化[12]。尽管经直肠超声、CT和MRI表现可支持病变的良性性质，但只有活检病理检查才能提供确诊依据。

CCP的组织学特征为肠壁黏膜下层存在数量不等的囊肿和腺体，囊肿大小、形态不一，内衬单层扁平或柱状上皮，囊内充满黏液，部分囊壁被覆上皮可消失，形成大的黏液湖。腺体形态与正常结直肠腺体无明显差异。黏膜下层常有纤维肉芽组织增生和慢性炎细胞浸润[13]。

CCP的临床和内镜表现与结直肠癌、炎症性肠病、浅表性囊性结肠炎以及其他占位性病变相似，因此其鉴别诊断十分重要[14]。本例CCP局部腺体呈管状腺瘤(低级别上皮内瘤变)改变。1970年美国Clark等[15]和Burt等[16]分别报道了腺瘤合并CCP和黏液腺癌合并CCP各1例，意大利Rumi等[17]于2019年报道了1例伴腺瘤特征的直肠CCP，国内亦有CCP伴腺瘤样结构的个案报道[18]。目前尚无CCP与结直肠腺瘤、腺癌之间存在联系的证据。

CCP的治疗应根据其症状严重程度选择内科或外科治疗。大多数情况下，保守治疗如高纤维饮食和药物治疗(糖皮质激素、磺胺吡啶类)可减轻症状。随着内镜诊疗技术的进步，EMR、内镜黏膜下剥离术(ESD)的开展使部分结直肠息肉、早期结直肠癌、黏膜下肿瘤等能在内镜下一次性完整切除，而无需行开腹手术。CCP为良性病变，经黏膜下完整切除或剥离或手术切除后很少复发，但亦有复发病例报道[19]。复发可能与吻合术刺激有关，未见恶变报道。

综上所述，CCP临床罕见，其临床和内镜表现与结直肠息肉和结直肠癌相似，根据活检病理可明确诊断。临床医师应提高对该病的认识，注意诊断与鉴别诊断。