敖苏，李兰娟，黄健

（重庆市渝中区妇幼保健计划生育服务中心，重庆 400010）

0 引言

出生缺陷一般指婴儿在出生前产生身体结构异常、功能代谢异常，容易导致出现早期死胎、流产及围产儿死亡、婴幼儿死亡等。本次对于先天缺陷人群进行描述及分析，对于当地出生缺陷的变化情况进行了解，找到出生缺陷的干预办法，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料。为提高出生人口素质，降低出生缺陷，根据《母婴保健法》及其《管理办法》规定，我院严格按照年初工作计划的要求，切实加强了出生缺陷的监测工作，为全面了本辖区出生缺陷在人群中的分布及其发生规律，采取积极的干预措施奠定了基础。现对于渝中区2013-2017年出生缺陷人群监测实现效果分析。

1.2 方法。按照《中国人群出生缺陷监测工作手册》，对于监测期限内的围产儿主要出生缺陷诊断标准及分类进行检测，并统计新生儿出生地点及户籍，填写《居委会（村）出生缺陷儿登记表》、《出生情况及婴儿随访表》、利用妇幼卫生质量控制检查体系，定期实现漏报排查，通过漏报调查结果、信息报表进行监测，并实现综合分析。

1.3 观察指标。本次对于监测婴儿人数、男婴人数、女婴人数、双胎人数、出生缺陷人数、缺陷发生率，监测期死亡人数、本地户口人数、非本地户口人数、非本居住一年以上人数进行统计。

1.4 统计学分析。本次2013～2017年出生缺陷人群监测结果分析效果数据指标比对结果分析利用SPSS 22.0统计学软件进行统计，（n%）表示、卡方计算及检验缺陷人群监测结果，统计学结果P＜0.05，代表比对后数据结果有统计学意义。

2 结果

2.1 2013～2017年度出生缺陷人群监测结果。2013年度全区共监测婴儿3369例，其中男婴1787人、女婴1582，双胎38对。出生缺陷9例，缺陷发生率2.67‰。监测期死亡5例，从户籍来看，本地户口1801、非本地户口1143、非本地户口居住一年以上425，从缺陷儿情况来看，9例缺陷儿中，男婴4例，女婴5例；1例7天内死亡，8例存活，先天性心脏病2例、附耳3例、无肛1例、唇裂1例、腭裂1例、并指1例。2014年度全区共监测婴儿4202例，其中男婴2138人、女婴2064，双胎102人。出生缺陷7例，缺陷发生率1.67‰。监测期死亡1例、从户籍来看，本地户口2122、非本地户口287、非本地户口居住一年以上1793。从缺陷儿情况来看，7例缺陷儿中，男婴4例，女婴3例；7例存活，先天性心脏病1例、附耳2例、无肛1例、唇裂1例、腭裂1例、并指1例。2015年度全区共监测婴儿4377例，其中男婴2325人、女婴2052人，双胎108对。出生缺陷20例，缺陷发生率4.57‰。监测期死亡5例，本地户口1997、非本地户口91、非本地户口居住一年以上2289，从缺陷儿情况来看，20例缺陷儿中，男婴11例，女婴9例；20例存活，先天性心脏病2例、附耳2例、无肛4例、唇裂2例、腭裂5例、并指5例，见表1、2。2016年度全区共监测婴儿4374例，其中男婴2260人、女婴2114人，性别不明0人，双胎108人。死亡3例，均为出生7天内死亡，死亡率0.07%。本地户口2251、非本地户口185、非本地户口居住一年以上1938，出生缺陷20例，缺陷发生率4.57%。从缺陷儿情况来看，均为男婴，均存活。其中唇腭裂10例，先天性心脏病4例，先天性马蹄足内翻6例。2017年度全区共监测婴儿4602例，其中男2411例、女婴2191例；双胎139人；出生缺陷31例，缺陷发生率6.74‰，全区31例出生缺陷儿中，男16例、女15例；死胎死产2例，其余均存活；本地户口2285人、非本地户籍居住1年以内169人、非本地户籍居住1年以上2148人；孕周28周至37周段3例、37周至42周段28例；主要的出生缺陷为多指11例、附耳7例、先天性心脏病5例、尿道下裂2例、直肠肛门闭锁或狭窄1例、面横裂1例、右肾多囊性发育不良1例，见表1、2。

表1 2013-2017年度出生缺陷人群监测及户籍相关信息

表2 2013-2017度年度出生缺陷发病类型

3 讨论

出生缺陷会对儿童的生活质量及生存状况产生影响，同时严重影响家庭幸福和谐，会使儿童会产生寿命损害造成社会经济负担。相关研究发现，对于产妇分娩妊娠期28～42周进行统计，发现高龄产妇出生缺陷平均发生率相比于高龄产妇发生出生缺陷的概率更低，因此，孕产期保健过程中需要对于高危孕妇进行重点关注，对孕妇进加强指导，同时在主要出生缺陷顺位中，先天性心脏病、附耳、无肛、唇腭裂、并指的发生率相比于其他出生缺陷发生率更高，对于监测出生缺陷体表畸形的儿童，利用的诊断方法相比于内脏畸形方法要求高，同时研究中发现，孕妇感染遗传因素及用药为容易导致唇腭裂产生的高危因素，现阶段，能够采取的有效预防措施为孕前服用小剂量叶酸片，预防神经功能缺陷[1-2]。

超声能够作为产前及筛查及诊断的重要方法，能够有效提升缺陷诊断准确率，通过对于出生缺陷监测工作进行加强，实现监测质量保证并实现监测探讨，通过对于出生缺陷的影响因素进行观察，找到引发出生缺陷的主要原因，实现三级预防能够降低出生缺陷的发生率。世界卫生组织中提出缺陷预防的策略中，最主要的为一级预防，需要有效落实免费婚检及孕前保健，重点关注高危人群，并实现相关知识宣教预防，积极进行孕产期保健，并实现出生缺陷的诊断及筛查，如产生异常，需要及时实现有效干预，并积极实现优生优育，提升群众的保健意识，重点加强先天性心脏病的诊断及预防，做到早诊断、早发现、早治疗，有效做到围产儿的出生缺陷预防[3-7]。

综上所述，出生缺陷防治系统需要与社会、医疗部门、个人之间共同参与，通过多方监测并实现干预措施，全面提升出生人口素质，降低新生儿出生缺陷发生率。