杨锦霞,孙启英,杨光

结节性硬化症(TSC)是一种较为罕见的神经皮肤综合征，发病率为 1/10 000～1/6 000[1]，临床表型具有高度异质性，可累及皮肤、神经、泌尿、心血管等。TSC为常染色体显性遗传病，其致病基因为TSC1和TSC2基因。TSC1基因变异者较少见，现报道如下。

1 临床资料

先证者，女，26岁，因“发作性肢体抽搐伴意识丧失3个月”于2019年6月就诊于我院。患者3个月前工作时突然出现意识丧失，双眼向上凝视，肢体抽搐，上肢屈曲，下肢伸直，持续约1～2 min后缓解，上述症状反复发作，共发作4次，每次发作形式类似。患者无智能减退，读书时学习成绩可。外院诊断为“癫痫”。口服丙戊酸钠，发作控制不佳，为进一步诊治收入我院。入院查体：神清，言语流利，记忆力、定向力、理解力、计算力粗测正常。颅神经检查未见明显异常。四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常，深浅感觉粗测正常。腱反射正常，病理征阴性，共济运动正常。后颈部皮肤可见片状红色血管纤维瘤(图1A)，腰背部皮肤可见鲨革样斑(图1B)。血常规未见明显异常。胸部CT平扫示肺部多发结节影(图2)，头颅CT平扫示颅内多发室管膜下钙化结节(图3)。腹部肝胆脾胰及泌尿系彩超未见明显异常。MMSE 29分，大专学历。该家系三代共3例临床症状患者，其中先证者母亲(Ⅱ1)及姨妈(Ⅱ4)均有类似痫性发作史，背部皮肤均有鲨革样斑。家族中第二代、三代均有类似临床表现者，符合常染色体显性遗传特征(图4)。

图1 皮肤改变。A：颈部血管纤维瘤；B：腰骶部鲨革样斑

图2 胸部CT示肺部多发结节影

初步诊断：TSC。先证者及家属……