何妮，冯芹，王淳

母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)属于线粒体病，为A3243G基因突变所致。线粒体病的CNS改变部分可合并双侧基底节区钙化(BGC)，但同时合并脑干萎缩、小脑蚓部发育不良和小脑萎缩的病例较少[1]。本例MIDD患者青年发病，除了患糖尿病、双侧神经性耳聋外，CNS的影像学显示该患者还同时合并BGC和脑干、小脑半球萎缩，小脑蚓部发育不良，本文对由于A3243G基因突变所致MIDD的近20年文献进行了回顾和总结，发现类似病例报告极少，属于罕见病例。现报道如下。

1 病例患者，男，29岁，未婚，公司职员。因“被发现言语不清、反应迟钝5 d”于2017年1月4日来我院就诊。5 d前家属及邻居发现患者言语不清，基本内容能理解，语速及动作缓慢。反应迟钝，近记忆力下降，有小便失禁。不伴头痛呕吐发热、抽搐及肢体活动障碍等。既往史及家族史：患者2年前因“神经性耳聋”安置助听器；父母均于十多年前病故，父亲死于“肝硬化”，母亲死于“脑出血”。外婆有糖尿病，有一姐姐身体健康。入院查体：身材较常人矮小(158 cm左右，较其姐姐矮)，反应稍迟钝，定向力正常，计算力下降(100-7=93，93-7=84)。颅神经查体无明显阳性体征。四肢肌张力正常，肌力V级，深浅感觉正常。腱反射四肢对称。病理征阴性。指鼻试验及跟-膝-胫试验阴性，Romberg征阴性，步态正常，稍显缓慢。头颅CT及MRI示双侧基底节区大片对称性钙化，双侧小脑半球及脑干体积明显小于正常，小脑蚓部未发育(图1)。脑干听觉诱发电位示双侧听神经通路未引出确切波形。入院后查甲状腺功能五项正常，甲状旁腺激素：10.4 pg/ml(稍低)。……