林文鑫，王春莉，郑必霞，周玮，郑帼，张霞，黄艳军

腓骨肌萎缩症(CMT)是周围神经病变引起的遗传病，CMT1型是最常见的亚型，约占所有病例的70%，常在20岁之前发病[1]。症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状，而严重者可导致瘫痪或残疾。目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2]。基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具。现报告1例由PMP22基因1至5号外显子单倍重复导致的CMT患儿的临床资料如下。

1 临床资料患儿，女，11岁9月。因“步态异常7年余”于2019年9月17日至我院门诊就诊。患儿智力发育正常，运动发育较一般同龄儿稍落后，2岁龄可独走，约4岁龄发现步态异常，表现为跨域步态，右下肢明显，进行性加重，无感觉异常，否认有足部外伤病史。至其他三级医院行脊柱正侧位片及EMG分别提示脊椎侧弯及周围神经损害，遂至我院神经科门诊就诊。父亲体健，母亲和外婆均有不同程度弓形足及步态异常。入院查体：脊柱侧弯。弓形足，双足背屈无力，跖屈弱。双下肢肌力Ⅲ～Ⅳ级，双上肢肌力正常，四肢肌张力正常，腱反射未引出，病理征阴性。实验室检查：脊柱正侧位片示腰椎轻度侧弯，S1椎体可见隐裂。全脊柱MRI平扫示脊柱侧弯，胸腰段为著。头颅MRI平扫+MRA未见明显异常。EMG示上下肢多发运动、感觉周围神经损害(脱髓鞘合并轴索损害)，其中正中神经运动传导速度9.5 m/s，尺神经运动传导速度8.3 m/s。综合检查结果及家族史高度提示遗传性周围神经病，进一步行全外显子组测序(北京全谱医学检验实验室)显示，患儿17号染色体存在大片段CNV，是位于chr17:14095305至15466762区段的单倍重复，大小约1 M。……