孙艳美，张宁，罗艳，李亚丽

（河北省人民医院生殖遗传科，石家庄 050051）

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种罕见的、具有高度临床和遗传异质性的遗传性神经系统退行性病变。HSP遗传基础复杂，涉及孟德尔遗传模式（包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传）和线粒体母系遗传，其中以常染色体显性遗传最为常见。最常见的病理特征是皮质脊髓束和后柱长下行运动神经纤维远端轴索病变。HSP发病机制迄今尚不清楚，目前多认为与膜囊泡运输、轴突运输、脂质代谢、细胞器形态发生和分布、线粒体功能和髓鞘化过程等受到影响有关［1-2］。HSP常合并多系统病变，临床表型也多种多样，误诊和漏诊率高。本文报道了1例HSP病例，并检测到IBA57基因新发突变。

1 材料与方法

1.1 临床资料

孕妇34岁，孕3产2，分别于2007、2015年足月阴道分娩两子，两子均发生走路不稳伴视力下降。现再次妊娠，早孕期超声显示双胎（双绒双羊），要求明确两子所患疾病性质，并对本次妊娠胎儿行产前诊断。夫妇双方身体健康、非近亲结婚，孕期及孕前期均无毒物、放射线接触史，双方家族中均无类似疾病史或其他遗传病史。家系图见图1（箭头所指为先证者）。

图1 家系系谱图

先证者（Ⅱ-1）3岁时出现视力严重下降，有光感，眼科检查示视神经萎缩，经治疗3年后视力恢复至0.3～0.4，7岁时出现双下肢肌张力异常，走路不稳，神经系统检查提示肌力增高，初步诊断为“截瘫”，给予康复治疗后略好转，出现发热或上呼吸道感染后症状加重。……