韩巍，兰莉，杨可婕，叶清，黄维，曹祖威，刘宇清，叶惠平

（1.贵州省人民医院听力中心，贵阳 550002；2.贵州医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科，贵阳 550004）

耳聋是人类最常见的感觉缺陷性疾病之一。耳聋的致病因素很多，分为环境因素和遗传因素两类。遗传性耳聋分为非综合征型耳聋（non-syndromic hearing loss，NSHL）和综合征型耳聋（syndromic hearing loss，SHL）。其中NSHL占遗传性耳聋的70%以上［1］。遗传性耳聋存在广泛的基因变异，流行病学调查研究［2-3］发现，NSHL患者最常见的致病基因为GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA。

随着分子遗传学技术的广泛应用，遗传因素在NSHL发病中的作用日益受到重视。研究［4］显示，不同地区、民族的NSHL患者基因突变携带率具有显著差异。本研究调查贵州地区NSHL患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA 基因突变情况，分析NSHL的分布特征，旨在为本地区耳聋基因突变热点个体化诊疗提供参考。

1 材料与方法

1.1 临床资料

选取2015年12月至2019年12月贵州省人民医院听力中心经过听力学检查（听性脑干诱发电位、纯音测听、声导抗）和影像学检查［5］确诊为NSHL，同时完成基因检测的285例患者为研究对象。所有研究对象外周血采集及临床资料获取获得贵州省人民医院伦理委员会批准，受试者或家属知情同意并签署知情同意书。研究对象年龄4个月～55岁，平均年龄（10.66±8.24）岁，其中，男159例，女126例。汉族112例，苗族63例，侗族45例，布依族34例、土家族31例。排除标准：（1）耳畸形；（2）纯音测听为传导性耳聋或声导抗异常；（3）中枢神经系统导致的语言障碍；（4）长期外地居住史。

1.2 基因芯片检测

抽取受试者外周血3～5 mL，采用耳聋基因芯片……