马红樱，黄炳辉，刘 程，袁应旺

(湖北理工学院 医学院,湖北 黄石 435003)

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)是最常见的运动障碍疾病，在儿童期或青春早期发病，平均发病年龄为12岁。其临床症状为反复的简短的肌张力障碍性发作、手指徐动症、投掷样动作、舞蹈样运动或几种症状的结合[1-2]。良性家族性婴儿惊厥(Benign Familial Infantile Seizures,BFIS)是一种癫痫综合征，常在0.5～2岁发病[3]。PKD和BFIS常共存于同一个家系，或同一个患者的不同发育时期[4]。

PKD 的发病因素主要是遗传因素，即为原发性PKD，有家族史的PKD患者约占60%，而散发患者约占40%。PKD为常染色体显性伴不完全显性的方式遗传。大量研究报道，PKD/BFIS最常见的致病基因是PRRT2(Proline-Rich Transmembrane Protein 2;OMIM*614386)[5-7]。中国PKD家系及韩国、日本和欧洲的PKD家系的致病基因也主要是PRRT2基因，占家族性PKD致病基因的80%～90%。同时，33%～46%的散发性PKD患者中也检测到PRRT2突变[8]，其中突变c.649dupC (p.R217PfsX8)是PRRT2 基因的热点突变，约占总突变的93.75%[9]。该突变在不同人种之间的分布频率没有差异，散发性PKD患者中新发突变也占一定的比例。

由于PKD具有短暂性、发作性的特点，临床诊断中经常被误诊为癫痫，因此，在临床诊断中对PKD致病基因的鉴定有利于提高诊断率，防止误诊[10]。本研究将从散发性和家族性PKD病例中鉴定PRRT2基因突变，旨在为PKD的临床诊断提供理论依据。

1 材料方法

1.1 仪器和试剂

1)仪器。PCR仪(美国ABI life2720)；超微量紫外分光光度仪(Thermo Nan-odrop 2000c)。

2)试剂。PCR试剂(武汉擎科创新生物科技有限公司)；DNA提取试剂盒(Promega公司)；电泳试剂实验室自配：琼脂糖(Agarose,产品编号:10208ES60，产地：YEASEN)，1×TAE缓冲溶液， 6×loading 缓冲溶液，溴化乙锭(10 mg/mL)。

1.2 病例收集

本研究收集了13个散发性PKD患者，其中3例患者在2岁之前表现为BFIS，即BFIS合并PKD，其余10例为PKD表型的患者。……