何娟 ，戴园园 ，2

作者单位：1 徐州医科大学研究生学院，江苏 徐州 221004；2 徐州医科大学附属医院儿科，江苏 徐州 221000

癫痫作为神经系统常见疾病之一，其发病原因多种多样，包括遗传因素、脑部疾病、全身性或系统性疾病等，随着对遗传学的认识逐渐提高，越来越多的发现表明离子通道相关基因突变与癫痫的发生密不可分。其中编码钠离子通道蛋白的基因突变是特发性癫痫最为常见的原因，常见突变基因有 SCN1A、SCN2A、SCN1B、SCN8A、SCN9A 等。本研究对 17例通过靶向捕获二代测序发现钠离子通道相关基因可疑致病性突变，并经 Sanger 测序验证基因突变来源的病儿的临床资料进行总结分析，旨在探讨钠离子通道相关基因突变所致癫痫的临床特征，并丰富其致病基因谱。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析 2017年 6月至 2019年10月就诊于徐州医科大学附属医院儿科，通过靶向捕获二代测序发现钠离子通道相关基因可疑致病性突变，并经 Sanger 测序验证基因突变来源的病儿。

1.2 方法

对入选病儿及其亲属建立临床资料登记表，包括性别、起病年龄、发作类型、围生期情况、既往史、智力及运动发育情况、用药史、家族史等，每 3 个月进行 1 次门诊或电话随访。对所有病儿的临床表现、脑电图和头颅影像学等资料进行分析及总结。病儿监护人或其近亲属对病儿所受治疗知情同意，本研究已通过徐州医科大学附属医院伦理委员会的批准（XYFY2020-KL093-01）。

1.3 诊断标准

依据2017年国际抗癫痫联盟（ILAE）癫痫的分类对病儿癫痫发作类型、癫痫类型（局灶性、全面性、全面性及局灶性两者兼有、未知）以及癫痫综合征进行分类。……