广西地区民族间新生儿遗传性耳聋基因筛查相关性研究

2021-06-16林彩娟阳奇蒙林涛李正黄秀宁蒙丹华耿国兴林飞陈碧艳

中华耳科学杂志 2021年3期

林彩娟阳奇蒙林涛李正黄秀宁蒙丹华耿国兴林飞陈碧艳

广西壮族自治区妇幼保健院，广西出生缺陷预防控制研究所（南宁 530003）

先天性耳聋是常见的新生儿出生缺陷，是全球面临的重大公共卫生问题，耳聋的发病率在全球呈增长趋势,新生儿听力损失是目前筛查的几种新生儿疾病之首[1]。中国人群携带的耳聋基因变异中约 70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体 DNA12SrRNA及GJB3等4个热点基因[2]。耳聋基因突变位点多样，且具有明显的种族和区域差异，在不同国家或不同种族，即便是在同一国家的不同地区，其突变的频率也有较大差异[3]。广西壮族自治区是以壮族为主体的少数民族人口最多的自治区，境内居住着壮、汉、瑶、苗、侗、仫佬、毛南、回、京、彝、水、仡佬等12个世居民族。本研究基于新生儿出生医学证明为广西籍民族，进一步调查分析广西地区不同民族新生儿常见耳聋基因突变的特点，发现民族之间的突变频率及热点，现报道如下：

1 资料与方法

1.1 资料

选择2017年-2019年于广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心接收的新生儿筛查血片39910例。

1.2 方法

由新生儿监护人签署知情同意书后，采集新生儿足跟血，送深圳华大基因检测中心，采用目标序列捕获与测序的方法对遗传性耳聋4个常见基因的20个位点进行检测，这些位点分别为GJB2基因（c.35delG、c.167delT、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT）、GJB3基因（c.538C＞T、c.547G＞A）、SLC26A4(PDS)基因（c.281C＞T、c.589G＞A、c.1174A＞T、c.1226G＞A、c.1229C＞T、c.1975G＞C、c.2027T＞A、c.2162C＞T、c.2168A＞G、c.919-2A＞G、c.1707+5G＞A）以及线粒体12SrRNA基因（m.1494C＞T、m.1555A＞G）进行检测。