生物信息学分析筛选骨关节炎关键基因的研究▲
2021-06-08黄林科韦林华徐家科陈蔚蔚
蒋 捷 黄林科,4 韦林华,5 徐家科,3* 陈蔚蔚#
(1 广西医科大学第一附属医院创伤骨科手外科,广西南宁市 530021;2 广西医科大学再生医学研究中心,广西南宁市 530021;3 西澳大利亚大学生物医学与科学学院,澳大利亚珀斯 6009;4 广西医科大学第二附属医院骨科,广西南宁市 530006;5 广西医科大学附属南宁市传染病医院外科,广西南宁市 530023)
骨关节炎(osteoarthritis,OA)是影响中老年人生活质量最常见的慢性病之一,发病率为6%~32%[1]。OA是一种异质性疾病,具体病因不详,一般认为与遗传、年龄、肥胖及机械应力等有关[2]。OA病理变化主要包括4个方面:关节软骨退变、软骨下骨硬化、关节周围骨赘形成和滑膜炎症浸润[3]。对OA发病机制和治疗手段的研究,目前主要集中在软骨组织和软骨细胞上[4],但研究结果并不理想。近年来,通过对滑膜组织及软骨下骨在OA发生发展过程中的作用的研究,得到了更多的认识[5]。滑膜炎引起的不正常滑膜液循环导致关节积液、引起关节疼痛,是早期OA的主要表现[6]。不同阶段OA伴有不同程度的滑膜炎症[7]。因此,滑膜炎症的研究对揭示OA的发病机制、疾病进展和治疗方案的选择有着重要的作用。
随着生物信息学的快速发展,越来越多的研究表明OA的发生发展与一系列的基因和信号通路相关[8]。利用GEO数据库(Gene Express Omnibus, http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)中关节滑膜基因表达谱芯片数据,筛选健康群体和OA患者滑膜组织的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),对DEGs进行聚类分析及功能富集分析,并进一步构建蛋白相互作用(protein-protein interaction, PPI)网络,筛选出与OA密切相关的关键基因,旨在进一步识别、鉴定OA发生发展中的靶基因,为OA发病分子机制的明确及分子标志物的筛选提供理论指导。……
