项 华 刘含秋

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一种遗传性小动脉血管病，由19号染色体上的NOTCH-3基因突变引起［1］。该疾病的临床特征是短暂性脑缺血发作、认知障碍和痴呆、情绪障碍、中风、先兆偏头痛［2］。确诊CADASIL需要通过NOTCH-3基因检查，但其不能作为诊断CADASIL的首选检查［3］。MRI在脑部小血管病诊断中起着重要作用，对CADASIL神经影像特征的发现有助于提示临床进行CADASIL基因检测，从而达到对CADASIL进行早期诊断的目的。本文回顾性分析14例临床上经基因检测确诊的CADASIL患者的MRI检查资料，旨在加强对该病的认识和提高其早期诊断率。

方 法

1. 临床资料

收集2017年4月至2017年12月期间，在复旦大学附属华山医院确诊（均经临床基因检测确诊）的资料完整的14例CADASIL患者MRI图像，包括头颅MRI平扫和磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging，SWI）。

2.MRI检查方法

MRI检查设备为3.0T超导磁共振扫描仪（Verio，Siemens AG，Germany），16通道相控阵头颅线圈。检查序列包括矢状位Tl加权成像（Tl-weighted imaging，TIWI）、横断位T2WI、横断位T1加权液体衰减反转恢复（Tl-weighted fluid attenuated inversion recovery，T1-FLAIR）、横断位T2-FLAIR、横断位弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）。T1-FLAIR采用自旋回波序列，重复时间（repetition time，TR）=1 780 ms，回波时间（echo time，TE）=20 ms，反转时间（inversion time，TI）=860 ms，扫描时间60 s。T2WI采用快速自旋回波序列，TR/TE=3 480 ms/110 ms，扫描时间56 s。T2-FLAIR采用反转恢复序列，TR/TE=8 600 ms/120 ms，TI=2 370 ms，扫描时间96 s。DWI采用单次激发平面回波脉冲序列，TR/TE=4 800 ms/74 ms，图像层次与常规扫描保持一致，分别在层面选择、相位编码、频率编码方向上施加弥散敏感梯度，弥散敏感系数（b）值为0和1 000 s/mm2，扫描时间19 s，同时用脑功能成像软件绘制表观弥散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）图。所有序列视野（field of view，FOV）240 mm×240 mm，矩阵256×256，横断面扫描范围从颅顶至枕骨大孔，层厚6 mm，间隔2 mm，层数16层。……