李亚敏，栗河舟，李 洁，樊 慧

(郑州大学第三附属医院超声科，河南 郑州 450052)

Meckel-Gruber综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以中枢神经系统畸形、肾脏畸形和肢体畸形为主要表现，常伴发颅内、颜面、脊柱、泌尿生殖系统发育畸形及先天性心脏病等多种严重异常，常见胎死宫内或于出生后数小时至数天内死亡。产前尽早发现并准确诊断Meckel-Gruber综合征对临床处理与优生咨询具有重要意义。目前国内有关Meckel-Gruber综合征、尤其是早孕期的超声报道较少。本研究报告产前超声诊断5胎Meckel-Gruber综合征胎儿。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2013年6月—2019年11月于郑州大学第三附属医院经产前超声诊断的5胎Meckel-Gruber综合征胎儿，孕中期3胎、孕早期2胎；均为单胎妊娠，孕妇均否认孕期不良环境接触史及不良用药史，无妊娠期合并症及并发症。5胎Meckel-Gruber综合征胎儿及孕妇一般资料见表1。

表1 胎儿Meckel-Gruber综合征孕妇一般资料

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8型超声诊断仪，RM6C-4D容积探头，频率4～8 MHz，功率<100 kW。根据系统超声检查规范，选用产科检查程序对胎儿进行全面系统扫查，测量并记录相关指标数据。对孕早期胎儿重点检查颅骨光环完整性，四肢长骨及手指、足趾，肾脏大小及回声强度。发现头颅、肾脏、肢体多发异常，疑诊Meckel-Gruber综合征时，详细询问家族史及不良孕产史，指导孕妇转入产前诊断中心进行遗传咨询并进行基因检测，对胎儿基因检测结果、引产后标本及病理结果进行追踪随访。

Meckel-Gruber综合征诊断标准[1]：①脑膜(脑)膨出；②多囊性肾发育不良；③轴后多指(趾)；发现以上3种畸形中的2种即可诊断。

2 结果

5胎Meckel-Gruber综合征胎儿中，产前超声显示5胎脑膜(脑)膨出，4胎多囊性肾发育不良，4胎多指(趾)；伴发异常表现包括枕部颅骨缺损3胎，脑积水、Blake囊肿、小眼畸形、脊髓圆锥低位、肢体短小、胫骨短小并成角畸形、足内翻、羊水过少、无羊水各1胎。见表2及图1～4。

表2 Meckel-Gruber综合征胎儿产前超声表现

图1 病例1，胎儿超声声像图 颅脑斜轴位声像图显示胎儿枕部0.95 cm×0.70 cm囊性包块向外凸出，提示脑膜膨出(黄箭)；……