赵一帆，苏永忠，白 雪，吴禹宏，冯志金，林绍泽，邢学仰

(汕头大学医学院第一附属医院血液科，广东汕头 515041)

8p11骨髓增殖综合征(EMS)是一类十分罕见的侵袭性血液系统恶性肿瘤。在2016年WHO修订的造血及淋巴组织肿瘤分类中EMS被定义为“伴嗜酸粒细胞增多和成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)重排的髓系/淋系肿瘤”[1]。目前已发现FGFR1与15种伙伴基因发生融合后导致EMS的发病，而不同类型的EMS也因为伙伴基因的不同而表现出明显的差异性[2-4]。本文将对1例类似T淋巴母细胞性淋巴瘤(TLBL)及慢性髓系白血病(CML)表现起病的伴B细胞受体(BCR)-FGFR1融合基因阳性EMS进行病例报道，并通过收集国内外共29例已发表的伴BCR-FGFR1阳性EMS病例[4-29]，从一般资料、临床表现、治疗效果等方面总结其特征，以期对后续临床诊断及治疗提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2020年2月本院血液内科就诊的伴BCR-FGFR1阳性EMS患者1例，通过病历检索的方式搜集其住院期间的临床资料、实验室检查结果，以及外送至第三方检验结构进行的细胞遗传学、分子生物学检查结果。

1.2 方法

以“8p11骨髓增殖综合征”“FGFR1重排”“8p11 myeloproliferative syndrome”“EMS”“BCR-FGFR1”“FGFR1 Rearrangement”为关键词在中国知网、万方、维普及Pubmed等数据库中检索1992-2020年已发表的文献。纳入标准：明确诊断的伴BCR-FGFR1阳性EMS。排除标准：(1)诊断依据不足；(2)病例资料欠缺过多；(3)无法获取全文。根据纳入、排除标准，共获取文献26篇，相关病例29例，发表时间为2001-2020年。采用病例资料回顾性分析方法，总结并分析文献报道的29例及本中心确诊的1例伴BCR-FGFR1阳性EMS患者初诊时外周血常规、骨髓细胞学、细胞遗传学、分子生物学等检查结果及治疗过程、预后等资料。……