龙思羽，孙琬钰，李满，王影

1 临床资料

患儿，马某，女，8 岁。2 岁时发现视力差，在外院诊断为“双眼青光眼”，给予布林佐胺滴眼液、布林佐胺噻吗洛尔滴眼液、拉坦前列素滴眼液等眼药水降眼压治疗。眼压控制不佳，双眼眼压在30～45 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）波动，于2019 年7 月24 日来中国中医科学院眼科医院就诊。眼部检查：视力，右眼0.5，左眼0.8，双眼球结膜无明显充血，角膜后胚胎环，前房中等深度，右眼可见鼻侧两个类圆形虹膜裂孔，瞳孔右外下方异位，左眼瞳孔中等散大，向颞下方异位。双眼虹膜萎缩薄变，周边部分虹膜前粘连（图1）。双眼晶状体透明，玻璃体清，眼底视盘界清色淡红，杯盘比（C/D），右眼约0.5，左眼约0.8，双眼黄斑中心凹反光存在，周边视网膜未见明显病理改变（图2）。眼压：右眼35.5 mm Hg,左眼27.7 mm Hg。光学相干断层扫描（optical coherence tomography，OCT）：双眼不同程度的虹膜薄变、前粘连，周边前房消失，虹膜至房角表面可见膜样反光（图3）。双眼视神经纤维层萎缩变薄。视野（Humphrey 视野计，30-2）：右眼近管状视野（MD-19.16 dB，PSD 7.73 dB）；左眼视野上方楔形视野缺损（MD-8.96dB，PSD3.29dB）。视觉诱发电位：右眼P100 峰潜时在低，高SF 延迟，振幅在高SF 降低；左眼P100 峰潜时在低、高SF 延迟，振幅未见明显异常。角膜内皮镜：右眼2462 个/mm2，左眼3016 个/mm2，形态正常。全身检查：智商正常，精神状态可。上唇轻度退缩，牙齿发育不良，上中切恒牙缺失。肚脐皱褶隆起（图4）。家族史：父母健在，否认青光眼等疾病相关家族史，否认其他遗传疾病史。西医诊断：（1）Axenfeld-Rieger（AR）综合症；（2）双眼视神经萎缩；（3）双眼继发性青光眼。中医诊断：双眼青盲（肝肾不足）。治疗：布林佐胺噻吗洛尔滴眼液，2 次/日、拉坦前列素滴眼液，1 次/晚。……