周凯 卢宇 袁慧军 瞿申红 陆秋天 黄兰诚 林钻平，5 唐凤珠

作者单位：1 广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科 南宁 530021

2 广西医科大学研究生院 南宁 530021

3 陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心 重庆 400038

4 四川大学华西医院罕见病研究院 成都 610041

5 桂林医学院研究生院 桂林 541004

Perrault综合征(perrault syndrome，PRLTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特征是女性卵巢发育不良和男/女性感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss，SNHL）[1]。PRLTS的临床表现具有高度的异质性，还可能合并共济失调、神经系统疾病、小头畸形、癫痫、生长发育迟缓和智力障碍等表现。PRLTS根据致病基因不同可以分为6种亚型，分别由HSD17B4、HARS2、CLPP、LARS2、TWNK、ERAL1基因突变所导致[2～4]，其中CLPP基因突变所导致的疾病称为PRLTS 3型[1]。迄今为止，CLPP基因已有14个致病性突变被报道[5～11]，国内尚未见CLPP基因突变导致PRLTS的相关报道。本研究通过耳聋基因靶向测序在一个临床诊断为PRLTS家系的2名患者中检测到CLPP基因的两个新发变异，明确了该家系致病原因，为多系统症状的诊治提供了指导。

1 材料与方法

1.1 家系资料

本家系的研究经过陆军军医大学第一附属医院伦理委员会审批，由患儿监护人签署知情同意书。对家系成员进行详细问询，包括耳聋相关病史、肾病家族史、既往史、耳毒性药物史、女性月经史以及外伤史等。

1.2 方法

1.2.1 听力学检查及表型鉴定 先证者及家系成员进行听力学检查，包括纯音测听和声导抗检查等。对患者进行常规查体、听力检查和耳科专科检查等。根据家系调查和听力学结果绘制系谱图。……