李林珂 耿佳 申恬 钟鸣骏 熊文羽 赵海燕 卢宇, 袁慧军 刘世喜 孙艺

作者单位：1 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科 成都 610041

2 四川大学华西医院罕见病研究院 成都 610041

3 陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心 重庆 400038

4 中部战区总医院耳鼻咽喉头颈外科 武汉 430070

耳聋是临床上常见的影响人类身心健康的疾病之一。据世界卫生组织统计，接近5亿的人口患有不同程度的听力损失。我国现有听力残疾患者2780万人，仅次于肢体残疾[1]。耳聋病因复杂，遗传因素是最主要的致病因素，约占60%[2]。遗传性耳聋可分为非综合征型耳聋和综合征型耳聋。截至2021年，遗传性耳聋网站（hereditaryhearingloss.org）已收录遗传性非综合征型耳聋基因123个。综合征型耳聋种类繁杂，目前已报道400余种。综合征型耳聋除耳聋的临床表现，还存在其他器官或系统异常。临床常见的综合征型耳聋包括Usher综合征、Waardenburg综合征、Alport综合征等。

本文通过对两个因感音神经性耳聋就诊的先证者进行临床表现分析，对这两个家系的样本进行已知耳聋基因二代测序，结合生物信息学分析结果，确定两个家系的致病基因突变位点分别为GATA3的c.186dup和c.835_836dup杂合变异，从而诊断为甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征（hypoparathyroidism-sensorineural deafnessrenal dysplasia，HDR）。目前这两个突变尚未有文献报道。

1 材料与方法

1.1 家系资料的采集

两家系来自湖北省，编号分别为HL-011154和HL-011258。两家系病史、临床信息及样本均由陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心采集，并经过伦理委员会批准，签署知情同意书。……