任 月,王政昆,朱万龙

(云南省高校西南山地生态系统动植物生态适应进化及保护重点实验室，云南师范大学 生命科学学院， 生物能源持续开发利用教育部工程研究中心，云南省生物质能与环境生物技术重点实验室，云南 昆明 650500)

1 引言

测序技术能够提供大量的遗传信息资源，可以描述个体基因组、转录信息和群体疾病中的遗传变异, 随着基因组分析、基因组操作技术和高通量分子生物学的进一步突破，基因型和表型之间的关联研究也越来越受重视。在2004年，虽采用毛细管测序仪，获得人类30亿碱基基因组序列的原始数据[1]，但成本较贵，随后发展出通量高、成本低的高通量测序技术[2]，其能够提取高生物学价值的遗传信息，成为分析种群内、种群间以及不同类群的遗传多样性和遗传分化程度的基因组学研究的重要方法之一[3，4]，本研究综述了高通量测序技术在动物种群遗传学究中的主要分析方法，希望为种群遗传学研究奠定一定的基础。

2 高通量测序的发展

1977年，DNA链末端合成终止法作为第一代测序技术，即Sanger法[5]。其操作步骤简单、准确度高，广泛应用于各个领域，但其成本高，通量低，因此，2006年发展出高通量测序，别称新一代测序(next-generation sequencing, NGS)。NGS是边合成边测序技术，具有通量高、成本低、速度快和后期数据分析处理成熟等优点，且能够对单个物种的基因组和转录组进行深入研究，使其广泛应用到科学研究和医疗方面[6]。NGS常用的平台包括三种，分别为……