王环 洪道俊 朱敏

1 临床资料

患者男，25岁，因“腹泻便秘交替、双下肢无力2年”于2020年9月17日就诊于南昌大学第一附属医院神经内科。

患者（III4）于2018年9月无明显诱因出现间断性大便次数增多，为稀水样便，无脓血、泡沫以及臭味，通常在服用辛辣、油腻及高蛋白时加重。开始时3～4次/d，之后逐渐发展为7～8次/d，每个月发生数次不等，持续数天到数周不等。另一方面，有时出现排便困难及大便干结，3～4 d排1次大便。曾多次前往消化内科行胃肠镜检查未见明显异常，给予对症治疗后症状改善不明显。几乎在发生消化道症状的同时，患者出现双下肢无力，并发现双下肢萎缩，无肢体麻木，双上肢无受累。2019年2月双下肢无力加重，踮脚困难，行走尚稳，并出现双下肢踝关节以下麻木、绷紧感，天冷时加重，有时头晕，与体位变化无关，无视物旋转。2020年5月出现行走不稳，蹲下站起困难，双下肢麻木发展至膝关水平。病程中无关节疼痛，无晨僵现象，无反复口腔溃疡，无出汗异常等症状。病程中患者饮食正常，小便排解正常，睡眠基本正常。

既往史及家族史：2017年11月患者出现视物黑点，刚开始2～3个点，之后黑点逐渐增。眼科医生诊断双玻璃体出血，双增生性玻璃体视网膜病，并发白内障，局麻下先后行双眼后入路玻璃体切割术+视网膜切除+视网膜激光术+白内障晶状体超声乳化吸出+人工晶体植入+玻璃体腔硅油充填术。否认高血压及糖尿病等慢性病史。自幼按计划进行免疫接种，无特殊药物史，无毒物接触史。……