吴淑花 刘庆芝 罗彩群

深圳市妇幼保健院生殖免疫综合科 (广东 深圳 518028)

染色体罗伯逊易位是导致复发性流产及胎儿染色体异常的常见原因，在人群中的发病几率为1/900～1/1000[1]，它的发生机制通常是两条近端着丝粒染色体(D、G 组)分别在着丝粒附近断裂然后重新连接，由于两条长臂基因并未丢失，表型及智力发育一般正常。按照染色体的不同，可分为同源性染色体罗伯逊易位及非同源性染色体罗伯逊易位。对于同源性的染色体罗伯逊易位，增加了染色体单亲二倍体(uniparental disomy，UPD)的风险，Berend等[2]报道6例同源性染色体罗伯逊易位，有4例为单亲二倍体(66%)，而单亲二倍体与常染色体隐性遗传病、基因印迹障碍性疾病、复杂型综合征等密切相关[3]。本文一例妻子反复自然流产的男性，其外周血染色体核型为45、XY、rob(22；22)(q10；q10)，通过染色体微阵列分析检测，提示为22号染色体单亲二倍体(UPD)。

1 资料与方法

1.1 对象 男性，35岁，妻子孕4产0，反复自然流产4次，每次胚胎于孕7周左右停育。该男性外周血染色体提示为22号染色体同源性罗伯逊易位[45，XY，rob(22；22)(q10；q10)](见图1)。

1.2 研究方法

1.2.1 DNA提取 采用Centra puregene试剂盒(美国Qiangen公司)提取孕妇外周血DNA。

1.2.2 染色体微阵列芯片检测 采用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNP)-Array分析平台，应用美国Affymetrix公司生产的全基因组CytoScan 750k芯片(55万CNVs探针+20万SNP探针)，严格按照芯片标准操作流程分别对提取的基因组DNA进行酶切、连接、扩增、纯化、片段纯化、标记、芯片杂交、洗涤及扫描。对所得的原始数据应用ChAs 3.0软件进行分析。

图1 染色体核型为45，XY，rob(22；22)(q10；q10)。

3 结 果

基因芯片提示该男性外周血的两条22号染色体为同一亲本，为22染色体单亲二倍体。……