吕 超，郭小梅

（华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科，湖北武汉430000）

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterol‐emia，FH）是一种以血脂代谢障碍为特征的常染色体显性遗传疾病，易导致早发性急性冠脉综合征（acute coronary syndrome，ACS），给人类健康带来巨大的威胁。低密度脂蛋白受体（low density lipo‐protein receptor，LDLR）、载 脂 蛋 白B（apolipopro‐tein B）、前蛋白转化酶枯草溶菌素9（proprotein con‐vertase subtilin/kexin 9）等基因的突变是导致FH 的原因［1］。F H 分为杂合子和纯合子型，其中杂合子型患病率约为1/200～1/500，纯合子的患病率约为1/1 000 000。在许多国家F H 的患病率可能更高，这是因为在普通人群中F H 诊断存在严重不足［2，3］。国 内 外 鲜 少 报 道F H 早 发 急 性 严 重 冠 脉 病变并长期随访的病例。本文对2 例F H 早发A C S病例进行了回顾性分析，旨在提高对该疾病的认识以便及早诊治。

1 病例报告

病例1，男，23 岁，因间断胸痛伴喘气1 年，加重2 周入院；查体无明显异常发现；既往有吸烟史，父母、弟弟均有高脂血症病史。血生化：总胆固醇9.77 mmol/L，低密度脂蛋白8.18 mmol/L，载脂蛋白B 2.27 g/L；肌钙蛋白、NT-proBNP 未见异常。心电图：窦性心律，下壁导联T 波倒置。心脏B 超：节段性室避运动异常，左室稍扩大（53 mm），LVEF 57%。基因检测为杂合子型FH，突变基因为LD‐LR，突变位点：C.1879>A；冠状动脉造影（coronary angiography，CAG）提示冠状动脉三支严重病变（见表1）。初步诊断：冠状动脉粥样硬化性心脏病，不稳定型心绞痛，心功能Ⅱ级（NYHA 分级）；家族性高胆固醇血症。治疗：考虑患者冠脉血管病变广泛，暂未行支架植入术，予以阿司匹林、替格瑞洛、瑞舒伐他汀、依折麦布、培哚普利、比索洛尔等药物治疗，治疗1 周后行经皮冠状动脉介入治疗术（PCI），详见表1，术后治疗同前。