覃意往，莫梅香，张龙炯，罗银亚，韦良银，胡季芳，鲁衍强*

(1.荔波县人民医院 妇产科，贵州 黔南布依族苗族自治州 558400； 2.上海张江普汇转化医学研究院 项目办公室，上海 201314)

叶酸是人体重要的营养素，叶酸摄入不足或代谢障碍会造成体内同型半胱氨酸升高和甲基化降低。孕期叶酸营养不足会导致神经管畸形[1]、先天性心脏病[2]、唐氏综合征[3]、唇腭裂[4]等出生缺陷，并与流产[5]、早产[6]等不良妊娠结局以及妊娠期糖尿病[7]、妊娠期高血压[8]等疾病密切相关。5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase ，MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase，MTRR)是叶酸代谢通路中的关键酶，基因多态性决定了不同的酶活性以及叶酸利用能力。本研究针对荔波县汉族和布依族女性开展分子流行病学调查，研究MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G的基因多态性分布，获取本地区的群体遗传学特征。

1 资料与方法

1.1 研究对象

选取2017年7月至2020年1月在荔波县人民医院进行围孕期保健的育龄健康女性，依据知情同意原则采集口腔黏膜细胞。本研究已获得中国医学科学院生命伦理研究中心批准。入组对象共1 342人，其中汉族236人，布依族1 106人。

1.2 检测方法

利用硅胶吸附法提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA。采用荧光定量PCR技术，检测MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G基因多态性。相关仪器、试剂(ABI公司)。

1.3 统计学分析

采用HaploView4.2软件进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡水平(linkage disequili-brium ，LD)分析。SPSS19.0软件分析基因型和等位基因频率。

2 结果

2.1 Hardy-Weinberg平衡分析

入组对象的MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G基因多态性分布符合遗传平衡(表1)。说明数据来自同一孟德尔群体，样本具有群体代表性。……