赵铁牛，练远书，胡雪梅，谭文婷，邓国宏，刘赫，胡晓飞*

作者单位：1.陆军军医大学第一附属医院放射科，重庆400000；2.中国人民解放军联勤保障部队第924 医院放射诊断科，桂林541002；3.中国人民解放军联勤保障部队第924 医院普外科，桂林541002；4.中国人民解放军联勤保障部队第924 医院超声诊断科，桂林541002；5.陆军军医大学第一附属医院感染科，重庆400000

肝豆状核变性又称Wilson 病(Wilson disease，WD)，是Wilson于1912年首次报道的一种常染色体隐性遗传，铜元素代谢障碍性疾病，其致病基因是ATPase-Cu2+转运β 多肽基因(ATP7B)，最常见的致病变异位点是Arg778Leu[1]。ATP7B基因突变导致铜离子代谢紊乱，引起合成铜蓝蛋白数量的减少，并导致铜在肝、脑、角膜等器官内病理性沉积[2]。其常见的临床表现包括进行性肝损害、神经精神障碍与角膜色素环(Kayer-Fleischer 环，K-F 环)等[3]。WD 患 者 根 据 首发临床症状不同可分四种类型[4]：(1)脑型；(2)肝型；(3)其他类型(肾脏功能损害、骨肌损伤、溶血性贫血等)；(4)混合型。笔者通过对89例脑型和肝型WD患者的颅脑MRI图像的影像学特点、血清铜及铜蓝蛋白含量、眼底检查结果进行回顾性总结分析，探讨本病的脑部影像学表现、血清铜及铜蓝蛋白含量、K-F环的阳性率与临床分型的关系。

1 材料与方法

1.1 研究对象

回顾性分析2009年至2019年陆军军医大学第一附属医院经基因检测确诊为WD 的89 例患者，其中男47例，女42例，平均年龄(24.5±11.7)岁，发病年龄最大的57岁，最小的7岁。本研究经过本单位医学伦理委员会批准(批件号：KY2020081)，免除受试者知情同意。纳入标准：(1)基因检测及实验室血清学指标诊断明确；……