缪福佳 综述 黄湘华 审校

淀粉样变性是一种系统性疾病,其特征是不同来源的不可溶性淀粉样纤维沉积在全身多个组织器官中,破坏靶组织器官的结构和功能,其淀粉样纤维由结构异常的蛋白质以β片层折叠方式形成[1-2]。心脏淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)是指淀粉样纤维沉积在心肌间质,导致室壁增厚、心肌灌注减少、心脏传导系统障碍,进而引起心室内压增高、心输出量下降等,最终导致心力衰竭的一组疾病[3-4]。可引起淀粉样变性的蛋白质种类目前已经鉴定出30多种,但是在临床上最常见的CA类型是免疫球蛋白轻链型淀粉样变性 (immunoglobulin light chain amyloidosis,AL)和遗传性甲状腺素转运蛋白型淀粉样变性(transthyretin-related amyloidosis,ATTR),后者由两种亚型组成:ATTR-m型(突变型)和ATTR-wt型(野生型)[5]。心脏受累的严重程度是影响患者预后的最主要因素,且治疗方案也会因是否累及心脏而不同[6]。因此,早期诊断和鉴别淀粉样物质类型对于患者的治疗和预后至关重要。

目前临床上诊断CA的金标准是心内膜下心肌活检(endomyocardial biopsy,EMB),但其为有创操作,有引起临床并发症的风险,且实施难度较大[7]。此外,EMB也无法评估疾病的严重程度、动态监测疾病进展及判断患者治疗效果,故临床上不作为常规检查。无创评估CA的方法有心肌标志物、心电图、超声心动图、心脏磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)、核素显像等[8]。目前临床上常规应用超声心动图结合心肌标志物来评估受累心脏的形态及损伤的严重程度,超声心动图是目前心脏成像的主要手段,能够评价心脏结构及功能,但是在评估心室容积和质量定量方面存在局限性。……