林汉光，邝文健，许传超，唐剑频 (广东医科大学法医学系，广东东莞 523808)

短串联重复序列(STR)多态性高、信息量大，是目前法医DNA 检验最常用的遗传标记，广泛应用于亲权关系鉴定和个体识别。杂合度高、等位基因分布均衡、突变率较低的遗传标记具有更高的法医学应用价值；但STR 基因座在不同群体的等位基因分布及其突变率存在显著差异，调查STR 的群体遗传学数据，可为法医学应用提供基础。本研究对广东东莞汉族群体的20 个STR 基因座的多态性和突变率进行统计分析，并探讨广东东莞汉族与其他地区汉族的遗传学差异，为该地区汉族人群的法医遗传学及群体遗传学研究提供依据。

1 资料和方法

1.1 一般资料

根据知情同意权原则，用FTA 血样采集卡采集东莞汉族群体无关个体3 337 人(男性1 699人，女性1 638人)；1 865个家系，共计减数分裂3 703次。文献获取其他16 个群体的20 个STR 基因座数据:中国汉族、南方汉族、广东汉族、韶关汉族、华东汉族、宁波汉族、太原汉族、淮安汉族、云南汉族、云南壮族、云南傣族、云南哈尼族、云南苗族、新疆哈萨克族、东北朝鲜族、沅陵土家族[1-14]。

1.2 方法

1.2.1 DNA 提取与分型 应用Chelex 法提取各样本的基因组 DNA；根据试剂盒操作说明，用PowerPlex®21 试剂盒(Promega 公司)复合扩增各基因组 DNA 以下 20 个 STR 基因座:D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA；扩增产物用ABI3130XL 遗传分析仪(Thermo-Fisher Scientific 公司)检测。

1.2.2 数据分析 采用Powerstates 软件分析计算各基因座的等位基因频率、随机匹配概率(Pm)、个体识别概率(DP)、多态性信息量(PIC)、非父排除概率(PE)、杂合度(H)等遗传学参数。采用直接计数法统计各基因座突变次数，并除以减数分裂次数计算突变率；……