齐月，许天敏，顾宁宁，王晓君，王鑫，祝贺

林奇综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)，是一种常染色体显性遗传病，由DNA错配修复基因(mismatch repair gene,MMR)胚系突变导致微卫星不稳定(microsatellite instability, MSI)而引起的[1]。LS是遗传性大肠癌(hereditary colorectal cancer,CRC)的最常见表现。在女性患者中，子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)亦是LS最常见的肠外肿瘤，林奇综合征相关子宫内膜癌(Lynch syndrome related endometrial cancer,LS-EC)占所有EC的2%～5%[2]。目前尚无LS-EC的诊治指南，我国对LS-EC的筛查体系及相关研究未完善，现报道1例就诊于我院的LS-EC患者，与大家分享诊治体会及相关前沿内容，以提高临床医生及病理医生对该病的认识。

1 病历资料

1.1 病史

患者，女，47岁，G2P1，以“月经周期延长9个月，发现子宫内膜癌2天”为主诉入院。既往月经规律，13岁7天/25天，近1年月经周期逐渐延长至30～60天。9个月前因月经周期延长行妇科超声示子宫内膜厚度约1.4 cm，建议行刮宫术。患者未遵医嘱，口服中药调理，未见好转。12天前于我院复查妇科彩超示子宫内膜厚3.2 cm，回声不均，内见血流。宫腔内见多个稍强回声，较大者2.1 cm×1.5 cm，界限欠清，形态欠规则。遂行宫腔镜检查及刮宫术，病理回示：高分化子宫内膜样癌。收入院手术治疗。既往无高血压史、糖尿病史、冠心病史。4年前于我院行腹腔镜下双侧卵巢瘤剥除术及子宫肌瘤核除术。术后病理回报：(子宫)平滑肌瘤，(左侧卵巢)子宫内膜样囊肿，(右侧卵巢)符合粘液性囊腺瘤。家族史：母亲于68岁确诊为结肠多发息肉；舅舅于50岁确诊为结肠癌；姐姐于57岁确诊为结肠息肉。体格检查：体温：36.7℃,脉搏：90次/min，呼吸：18次/min，血压：127/85 mmHg，体质量指数:25.1 kg/m2(过重)。……