马 澜，栗河舟*，吴 娟，冯芳芳，赵 鑫，刘 灵

(1.郑州大学第三附属医院超声科，2.医学影像科，3.产前诊断中心，河南 郑州 450052)

先天性小脑蚓部发育不全(congenital cerebellar vermis agenesis)又称朱伯特综合征(Joubert syndrome, JS)，是罕见的先天性颅脑发育畸形，以小脑和脑干发育不良为主要表现；临床表现包括肌张力减退、共济失调、全面发育迟缓，可合并颅脑外结构异常，预后较差且产前诊断困难。现已知35个以上基因与JS相关，部分致病基因与JS表型有一定相关性[1]。因此产前提高对此病的认识，尽早发现并诊断对优生优育有重要意义。本研究回顾性分析11胎JS产前影像学表现和基因异常。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2015年1月—2020年11月11胎于郑州大学第三附属医院经产前超声及MRI诊断为JS，其中2胎家系相同；均为单胎，检查孕周20～37周，中位孕周23周；孕妇年龄24～43岁，平均(31.9±6.3)岁，孕期无特殊不适，无近亲结婚史。本研究经院伦理委员会批准，孕妇及家属均知情同意。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8超声多普勒诊断仪，RAB4-8、RM6C探头，频率4～8 MHz，按照国际妇产科超声学会(International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, ISUOG)孕中期胎儿超声检查指南进行扫查，发现胎儿小脑蚓部异常时行针对性检查，仔细扫查小脑半球、蚓部、第四脑室及颅后窝等结构，存储图像以供分析。由工作10年以上的超声副主任医师、主任医师各1名共同分析图像。

采用Siemens SKY RA3.0T超导MR仪、8通道控阵表面线圈对所有11胎行头部MR扫描。孕妇取仰卧位，头先进。①半傅里叶采集单次激发快速自旋回波(half-Fourier acquisition single-shot turbo spin-echo， HASTE)序列：TR 1 400 ms，TE 63 ms，FA 120°，层厚4 mm，层间距4.8 mm，FOV 437 mm×400 mm；②真实稳态进动快速成像(true fast imaging with steady-state precession, TrueFISP)序列：TR 719 ms，TE 2.3 ms，FA 57°，层厚4 mm，层间距3.2 mm，FOV 383 mm×350 mm；分别采集轴位、矢状位及冠状位图像。……