张琼哲 吴世陶 崔 明 张 敏 石伟伟 刘恒方

郑州大学第五附属医院，河南 郑州 450052

Bethlem肌病是先天性肌营养不良的一种亚型，是由细胞外基质中Ⅵ型胶原蛋白基因的突变导致，多数病例呈常染色体显性遗传，可于较小年纪发病，主要表现有四肢近端逐渐出现的肌肉无力、抬腿或抬起手臂、蹲起动作困难，血清肌酸激酶水平升高及手指、腕、肘、踝关节的挛缩，肌电图呈肌源性损害［1-3］。目前该病在我国比较少见，无法统计出发病率［4-6］。本文报告郑州大学第五附属医院收治的一Bethlem肌病家系的临床表现及相关检查检验结果，通过查阅相关文献，分析总结该病的特点，以增强医务人员对该病的认识及鉴别。

1 资料与方法

1.1 临床资料 患者1（Ⅲ12），即先证者，女性，2001年出生，于2017-03－30以“进行性四肢无力3 a”为主诉首次于郑州大学第五附属医院神经内科门诊就诊。患者3 a前无明显诱因出现双上肢抬起无力，无法同时抬起，几乎同时发现右下肢腿径变细，后逐渐出现双下肢无力，右下肢无力更为明显，表现为在学校跑操时频繁摔倒，跑操15 min 平均摔倒3～4次，上楼梯和蹲起困难，就诊时已无法进行体育活动，无法跑步，但仍能行走，无感觉异常，否认夜间呼吸困难等呼吸肌受累表现。于当地医院行肌电图检查提示肌源性损害，为明确诊断来我院就诊。患者系足月顺产第一胎，出生时体质量为正常范围，产伤史、窒息史均无，1岁2个月可独立行走，1岁6个月会说话，幼年期各项功能与同龄者无明显差异，在校学习中等。……