王红坤，赵燕玲，陶 炯，徐先明

(上海交通大学附属上海市第一人民医院产前诊断中心，上海 201620)

产前筛查是指用简便、经济、可行、无创的检查方法，筛选出胎儿患染色体疾病[(如唐氏综合征(Down syndrome,DS)]或先天性结构畸形[(如开放性神经管缺陷(neural tube defects,NTD)]等的高风险人群，是避免出生缺陷的重要手段。临床上最常用的产前筛查主要有血清学唐氏综合征筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(non-invasive prenatal testing，NIPT)。近年研究发现，除了筛查出胎儿染色体异常和开放性神经管畸形的人群以外[1-2]，血清学唐氏综合征筛查极高风险、假阳性、血清标记物的中位数倍数值(Multiple of Median，MoM值)异常以及NIPT检测时游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度或占比偏高、偏低的孕妇发生子痫前期、妊娠期糖尿病(gestational diabetes，GDM)、自然流产、早产、死胎/死产/新生儿死亡、胎儿宫内发育不良、前置胎盘、胎盘早剥等不良妊娠结局的概率增加[2-8]。本研究通过回顾分析中孕血清学唐氏筛查和NIPT的不同风险结果以及cffDNA占比的极端值与不良妊娠结局的关系，为临床上拓宽产前筛查不同结果的意义提供实践依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象 选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查或NIPT，并在本院分娩，可随访到妊娠结局的孕妇。筛查孕周：中孕期血清学唐氏筛查为孕15～20+6周；NIPT为孕12～26+6周。纳入标准：汉族、单胎、孕前无内外科合并症。排除标准：非汉族；多胎妊娠；孕前有内外科慢性疾病；超声提示胎儿结构异常；有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；……