郭芬芬，杨 红，徐 盈，李 佳，郑 娇，宋婷婷，熊梦华，徐 慧，燕 凤

(空军军医大学第一附属医院妇产科，西安 710032)

性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy，SCA)是常见的染色体异常，新生儿中性染色体异常胎儿的出生率约为1/1200～1/400，胎儿期的发生率高达1/435[1]。最常见的核型包括特纳综合征(45,X)，超雌综合征(47,XXX)，克氏综合征(47,XXY)和超雄综合征(47,XYY)。还有一些罕见48,XXYY、49,XXXYY等四联症或五联症，这些会表现出更严重的临床表型[2]。每一种综合征的特征在不同个体之间严重程度不同，表型也不尽相同。有些性染色体异常可能出现轻微的身体、行为异常和神经认知障碍，而有些则出现严重症状[3]。在产前诊断技术出现之前，性染色体异常患者由于发育迟缓、行为/学习障碍、青春期发育异常和不孕不育等被确诊，对患者本人和家庭造成巨大的痛苦[4]。本文对羊水穿刺产前诊断检出的324例性染色体非整倍体进行病例信息分析并结合产前诊断指征探讨。

1 资料与方法

1.1 研究对象 2014年1月至2019月12月于空军军医大学西京医院妇产科遗传咨询门诊就诊并接受羊水穿刺产前诊断的高危孕妇14959例。产前诊断的指征：高龄，血清学筛查高风险，超声异常，无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示高风险的孕妇，不良孕产史，夫妻一方染色体异常等。

1.2 方法 孕妇签署知情同意书，于孕16～30周在B超定位下行羊膜腔穿刺术，抽取20～30ml羊水，4℃低温运输至实验室。标本分成两份：一份进行原代培养，37℃培养箱培养1周换液，10天左右收获细胞，胰酶消化，G显带。每例标本计数20～30个中期分裂象，分析5～8个核型，当发现嵌合体或异常核型时，加倍计数细胞数目。……