染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿中的临床应用

2021-04-20赵绍杰肖建平

现代妇产科进展 2021年2期

关键词：检测

汪敏，赵绍杰，卢斌，肖建平，赵丽

(南京医科大学附属无锡妇幼保健院妇产科，无锡 214000)

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是最常见的出生缺陷之一，约占各种先天性疾病的1/3，在新生儿中的发病率约为(8～9)/1000，全世界每年约有135万例CHD新生儿出生[1]。染色体异常、单基因紊乱、环境致畸、孕产妇暴露和宫内感染都被认为是潜在的原因[2-4]。在产前诊断为CHD的胎儿中，染色体异常约占30%[5]。随着超声技术和外科手术的发展，大多数CHD在产前可被识别，大多数类型的CHD在修补术后能恢复正常或接近正常的心功能。合并染色体异常时，CHD胎儿的预后因严重的心外结构异常和(或)产后神经系统发育障碍而不尽人意。因此，推荐对患有CHD的胎儿进行产前遗传学诊断。过去几十年，G显带核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)是临床中CHD胎儿用来检测染色体异常的主要方法。然而G显带核型分析受限于耗时和分辨率低，而FISH受限于整个基因组的有限覆盖范围。染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis，CMA)在整个基因水平上能同时检测染色体数目异常和微观的染色体不平衡，已被用于识别产前和产后CHD病例的染色体异常。单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)是其中的一种检测技术。本研究旨在探讨SNP技术在检测胎儿CHD染色体异常的临床应用价值。