周 静,周 冉,王玉国,李 璃,刘 安,季修庆,王 艳,许争峰

(南京医科大学附属妇产医院，南京 210004)

染色体嵌合体，即两个或两个以上不同细胞系同时存在于同一个体，在人类囊胚植入前后普遍存在，可能导致遗传异常、流产、死产[1]。羊水细胞性染色体嵌合体是指同一个羊水细胞标本中出现两种或两种以上的性染色体核型[2]。性染色体嵌合是由多种机制产生的，主要是体细胞合子后突变的结果，受精后在滋养细胞和内部细胞团分化之前发生细胞分裂中、后期同源染色体或姐妹染色体单体不分离，或在细胞分裂后期发生染色体丢失，这种嵌合发生在胎盘和胎儿组织，称之为一般的嵌合现象，于卵裂期或囊胚期进行着床前出现，在人类胚胎生长过程中常见;另一种是局限的嵌合体，发生在妊娠后期(胎儿和胎盘分隔后)，异常细胞可能局限于胎儿或者胎盘(局限性胎盘嵌合，CPM)，或者在大脑、性腺以及其他部位[3]。

羊水中性染色体嵌合，特别是胎儿真性嵌合的发生率较低。羊水细胞性染色体嵌合的诊断在分子诊断技术兴起之前，主要依赖于羊水细胞培养后的核型分析。随着技术更新，分子技术在产前诊断技术应用中常规化后，为了得到更真实的羊水细胞中性染色体的比例，其中一些技术根据临床需要对未培养的羊水标本进行直接检测，而因各个技术本身存在的一些局限性，得到的信息需与经典的核型结果相结合，为产前诊断咨询服务，更有助于科学地指导和服务临床。……