何继位，徐会广，库尔班，刘 宁，李乃义，陆 南，刘玉河*

（1.民丰县医院外一科，新疆和田 848500；2.解放军960医院，山东泰安 271000）

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一种可以累积三个胚层的良性周围神经病变，属于常染色体显性遗传性疾病。任何年龄均可发病，作者手术治疗了1例颈枕部NF患者，术中出现大出血，现将经验与教训总结如下。

1 临床资料

患者，女，44岁，30多年前发现右侧枕部有一花生米大小的肿物，凸起于皮肤，逐渐长大。全身多处亦出现大小不等皮下结节，无疼痛，可见咖啡斑，青春期及妊娠期进展明显。咽喉鼻腔内未发现结节。右侧枕部肿物增长迅速，逐渐扩展到颈部，跨越中线，基底宽大，界限不清，膨隆范围约8 cm×15 cm×15 cm大小，肿块松弛下垂遮掩颈肩部，表面凹凸不平，中心区域无毛发生长（图1a）。右枕顶部有一颅骨缺损，头皮轻度塌陷，面积约3.5 cm×3.5 cm大小。全身皮肤可见多发结节，凸起于皮肤表面，从数毫米到数厘米不等，呈圆形、梭形或分叉状，蒂粗细长短不一，无明显挤压痛，额部、颈部、腋窝、腹部可见片状暗褐色斑，全身粘膜无黄染，未见出血点、蜘蛛痣。浅表淋巴结无肿大。脊柱发育正常，生理弯曲存在，四肢无畸形。自幼有“哮喘”病史。祖籍山东新泰市，有本病家族史，详见三代家系遗传图谱（图1b）。无放射物、毒物接触史。月经周期正常。24岁结婚，1女、1子及配偶身体健康。诊断：（1）神经纤维瘤病Ⅰ型；（2）右侧枕颈部巨大包块。本研究获本院医学伦理委员会批准，患者知情同意。

2 治疗经过

入院后完善常规检查，于2018年9月18日在全麻下行头部包块切除术，将松软肿块聚拢提起收紧，以橡皮筋环扎，沿皮筋周边环形切开皮肤、皮下，电凝止血，沿皮下向四周潜行分离，见肿瘤组织松脆，烂鱼肉样，侵蚀皮下组织，血供丰富，富含血窦腔，电凝止血困难，缝扎出血点组织既离断。将带皮肿瘤组织沿颅骨表面以止血钳快速分离，分块切除。肿瘤组织无边界，沿皮缘潜行切除四周皮下深部肿瘤组织，达肿瘤边界，渗血创面充分电凝。修剪掉多余皮瓣，“Y”形缝合刀口。术中出血约1 500 ml，血压一度下降至45/10 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），给予加快输血、补液治疗；术后回监护室，引流袋内3 h引流血性液约800 ml。术区皮瓣膨隆，张力高，考虑皮下血肿。随即局麻下行右侧颈外动脉血管造影术，发现右侧枕动脉出血，先以明胶海绵栓塞枕动脉，造影显示出血停止，观察10 min再次造影发现栓塞点血管再通，出血复发，再次以外周血管弹簧圈栓塞，观察30 min，未再出血。拆除刀口部分缝线，释放皮下大量积血，约300 ml，此时血压逐渐下降测不到，随即呼吸停止。即刻心肺复苏、气管插管，呼吸机辅助呼吸，快速输血、补液。血压呼吸逐渐恢复，意识清楚并睁眼。补充诊断：失血性休克。转入重症监护室进一步抢救治疗。给予美罗培南强力抗感染。给予成分输血共计4 500 ml，加强营养。按时换药，分阶段拆线，刀口愈合良好（图1c）。

3 病理结果

术后病理报告：大体标本：大块带皮肿瘤组织，皮肤面积为：10 cm×9 cm，皮下灰红色肿物，大小10 cm×7.5 cm×7 cm，切面实性、暗褐色、局部灰白色、质软。另见多块灰红色肿瘤组织，堆积大小13 cm×8 cm×4 cm，切面实性、灰红、质软。镜下见肿瘤浸润皮下组织脂肪及肌肉间，肿瘤细胞呈短梭形，两端尖细；细胞核呈梭形或波浪形扭曲状，肿瘤内可见血管窦和水肿区域（图1d）。

图1 本例患者，女，44岁 1a:颈枕部肿物外观 1b:三代家系遗传图谱 1c:术后外观 1d:术后组织病理所见（HE,×40）

4 讨论

NF主要累及外胚层组织器官，如外周或中枢神经系统、眼球和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。此病多见于青少年，发病年龄多在5～30岁，发病率约为1/3 500，其中约50%患者有遗传学证据，另外50%为基因突变。本例患者三代16人中，共7人发病。

大体病理多表现为多形性分叶状结节，切面呈灰白色或灰红色，质较软，无明显包膜，大多与周围组织界限不清，肿瘤组织沿着皮下脂肪间隙呈浸润性生长。镜下可观察到成纤维细胞和Schwann细胞增生，神经结缔组织增生，神经干明显粗大，细胞核呈纺锤形或梭形，细胞无栅栏状排列结构，往往有多根神经受累，皮肤和皮下结缔组织过度增生，局部皮肤可见色素沉着[1]。肿瘤可发生于颅腔内外，颅底、咽旁、咽喉部、鼻腔及鼻窦均是好发部位，亦可发生于胸腔、纵膈、腹腔。本病在病理上分为两种类型，Ⅰ型（NF1）主要累及外周神经系统，Ⅱ型（NF2）主要累及中枢神经系统。Ⅰ型又分为多发结节型、丛状型和弥漫型三种，典型特征是皮肤表面褐色咖啡斑和沿着神经走行分布的瘤样结节；Ⅱ型几乎不出现皮肤病变，其临床表现主要取决于肿瘤的生长部位，肿瘤挤压脑、脊髓或神经根而出现相应临床症状。5%～10%的神经纤维瘤病会发生恶性变，预后差，死亡率高。Ⅰ型以多发结节型居多，超声学表现为沿神经走向分布、大小不等的低回声结节，呈类圆形、分叶状或梭形，结节一端或两端与神经干相连；其次丛状型也较多，声像表现为沿神经干长轴蔓延生长的低或等回声结节，呈螺旋状增粗扭曲；弥漫型的较少，易误诊，特征性声像表现为皮下脂肪层增厚，伴有弥漫性高回声背景中穿行条索状低回声肿物［2～4］。

体表巨大神经纤维瘤组织病理学特点是肿瘤无包膜，组织脆性较大，瘤组织内往往充满大量大小不等的血管窦及疏松的蜂窝状组织，且窦腔壁薄，伸展性较差，故术中出血较难控制，常规手段止血效果往往较差。电动止血装置LigaSureTM（闭合血管直径≤7 mm）能借助高频电能，对组织施加精确的压力，使得血管壁熔合，效果优于超声刀（闭合血管直径≤4 mm）和双极电凝（闭合血管直径≤3 mm）等以热能为基础的止血方式。但应用于体表巨大神经纤维瘤手术止血的国内外报道少见［5］。

本例患者虽表现为全身皮肤多发结节，但枕颈部形成如此超大肿块，比较罕见，由于肿瘤负荷重，致使头部歪斜不能扶正，严重影响美观及日常生活，患者强烈要求手术。本例患者治疗中的教训：术前考虑到是体表包块，对其重视程度不够；术前过多考虑患者家庭经济困难，检查不充分，没有检查头部CT/MRI，了解肿瘤质地血供；术前未行DSA检查，了解肿瘤血供并处理供血动脉；没有备足血源，在术中血压迅速降低的情况下，无法及时补足血容量，致使术中无法仔细查找出血点，造成仓促缝合头皮。第一次选择明胶海绵介入栓塞枕动脉，数分钟后闭塞的血管再通，增加了出血量。

作者的经验体会：将松弛的肿瘤组织收紧环形束扎，快速最大限度切除多余的皮肤及皮下肿瘤组织，最大限度减少肿瘤负荷，避免肿瘤组织血窦腔过多渗血；术后观察及时，发现皮下巨大血肿，果断选择造影寻找出血点，介入栓塞枕动脉近端，不但避免了创面渗血，同时阻断了残存肿瘤组织血供，使得残存肿瘤组织逐渐坏死萎缩；修剪多余头皮，呈“Y”形缝合切口，避免了切口张力过高，刀口愈合良好，外形美观。对Ⅱ型患者，适应证合适仍可行开颅手术治疗，不适合开颅者可行立体定向放射治疗［2，6］。