裴永峰 综述，余梅 审校

南宁中心血站输血医学研究所，广西南宁 530007

人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）是人类主要组织相容性复合物（major histocompatibility complex，MHC），是人类最复杂的遗传复合体，以高度的多态性成为人类重要的遗传标记，在免疫应答和调控等中发挥着重要作用。1958 年发现了第1 个HLA 抗原，截至2020 年3 月，HLA 数据库已正式命名的HLA-A、B、C、DRB1 和DQB1 位点的等位基因数分别达到6 082、7 256、5 842、2 706 和1 826个，HLA 等位基因共26 889 个［1］。

近年来，自身免疫性疾病和白血病出现了大幅度增长，许多研究者对该类疾病发病的遗传易感因素进行了研究。不同个体对疾病的易感性部分是由遗传因素决定的，HLA 对机体的先天性和获得性免疫起重要作用，目前主要通过比较健康人与患者某些HLA 特定等位基因及其产物的频率，来研究疾病的易感性［2］。20 世纪70 年代开始出现HLA 与很多疾病相关的研究报道，这些疾病大多发病机制或病因不清楚，或有家族聚集倾向，且很多与环境诱发因素或免疫异常等有关［3-4］。

目前比较一致的观点认为，白血病是遗传、物理、化学和生物等多方面因素共同作用的结果，HLA 与白血病相关的基因一般被分为易感基因或抵抗基因，不同民族的易感基因或抵抗基因的频率也不同［5］，这与HLA 等位基因频率及其单倍型频率等特点具有地域、种族和人种的分布特点相类似［6］。

本文对近年来有关HLA 分型与白血病相关性的研究进展作一综述，主要从低分辨和高分辨的HLA分型与白血病的相关性等方面分析了HLA 与白血病的相关性，不仅对白血病的易感性研究进行了总结，而且对于诊断、治疗和预后判断的后续研究也将具有重要参考意义。……