黎凯 刘思景 黄永胜 张锦祥 郭伟韬,

1广东医科大学，湛江 524000；2广东医科大学附属第二医院，湛江 524000

神经纤维瘤病2 型（neurofbromatosis type 2，NF2）以多发性非恶性神经系统肿瘤为特征，最典型的是双侧前庭神经鞘瘤，据估计，其发病率为 1/40 000～1/33 000［1］。NF2 是由22 号染色体NF2 基因功能缺失，导致其编码的merlin 蛋白功能障碍引起的［2］。NF2 患者由于病程多变性和肿瘤多发性，不同部位的肿瘤会导致不同程度的临床表现，如听力障碍、平衡障碍、神经功能缺失、肢体偏瘫等［1］，这些都严重威胁到患者的生命和生存质量。虽然现在提出了对NF2相关假设治疗靶点，但还没有明确的根治手段，这对临床医生的挑战也不断加大。笔者在临床工作中发现一家系为NF2 患者，该家系涉及4 代共31 人，目前发现共有8 人出现NF2 相关的临床症状。先证者已经在本科室行手术治疗，并已收集了患者的组织及血液标本，将进行下一步的研究。本文围绕NF2 的临床表现、诊断和最新的治疗策略展开如下综述。

1 NF2的临床表现

NF2 以前称为“中枢神经纤维瘤病”，表现为颅内和脊柱的中央病变，最典型的是双侧前庭神经鞘瘤［3］。历史上，NF2 被分为2 种临床表现类型：Wishart 表现型是一种侵袭性更强的疾病，患者在20 岁以下出现多发性肿瘤，病变进展迅速；另外一种患者可能表现出较温和的表型，肿瘤生长缓慢且较少，通常晚年才发病，称为Gardner 表型［4］。现在通过神经病理学证实，这种疾病严重程度取决于NF2 基因突变的类型。NF2 失活截断性改变的患者表现更严重，而错义功能缺失突变患者通常病程也相对较轻［4-5］。……