郭胜华 综述，王健 审校

国药中生生物技术研究院有限公司第四研究室，北京101111

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是红斑狼疮（lupus erythematosus，LE）的一种亚型，也是LE各类型中最严重的一类。北美SLE发病率最高，为23.2／10万，患病率为241／10万；非洲和乌克兰SLE发病率最低，为0.3／10万；澳大利亚北部SLE患病率最低，847人中有0例。在各年龄段和种族中，女性发病率均明显高于男性，且怀孕会加快病情发展。黑色人种中SLE发病率和患病率最高，白色人种中SLE发病率和患病率最低［1］。我国的发病率为3.1／10万［2］。

生物标志物是疾病研究中能客观反映疾病发生、发展状况的生化指标，应具有一定的特异性和灵敏度。SLE作为一种复杂的自身免疫性疾病，其生物标志物的研究一直是困扰科学家的难题。本文从SLE的遗传易感基因、临床诊断和疾病累及器官3个方面汇总了近几年发现的生物标志物。

1 SLE遗传易感基因

SLE的发病机制是多因素的，其中遗传因素是不可忽略的原因。有研究表明，非洲裔美国人比欧洲裔美国人的SLE发病率高4倍，且这些有祖先背景的SLE患者之间，在遗传和免疫方面均存在差异［3］。对家族聚集的研究表明，SLE患者的兄弟姐妹患该病的相对风险更高，与普通人群相比，兄弟姐妹的风险比高达29，有血缘关系的亲属风险比也明显高于普通人群［4］。但由于SLE受多种因素影响，因此SLE的发病情况不遵循孟德尔遗传定律。通过对不同种族人群的SLE患者进行全基因组关联研究（gnomewide association study，GWAS），目前已确定约100多个SLE易感基因位点，主要出现在欧洲和亚洲人群中［5］。……