黄蓉 邹福兰 李茂军 吴青 阳倩 唐彬秩 梁小明

（四川省医学科学院·四川省人民医院儿科，四川成都610072）

先天性甲状腺功能减低症（hypothyroidism，简称甲低）是指因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病。在全球范围内，新生儿先天性甲低发病率约为1/2 000～1/3 000，发病率存在地域和人种差异［1-2］。先天性甲低是导致儿童智力障碍及体格发育落后最常见的可治疗病因之一。然而，大部分患有先天性甲低的新生儿并无甲状腺激素缺乏的临床表现。因此对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法。2021年3月欧洲内分泌参考网发布了新版先天性甲低筛查、诊断和管理指南［1］。该指南是对2014年先天性甲低筛查、诊断和管理指南的更新［3］。新版指南对新生儿先天性甲低筛查，以及原发性和中枢性甲低的病因学（包括遗传学）、诊断、治疗和预后等方面进行了全面而详细的阐述，进一步优化各类型甲低患儿的检测、诊断、治疗和随访。本文通过对该指南的解读，为我国新生儿科、内分泌科等科室的实践工作提供参考。

1 先天性甲低的诊断

1.1 新生儿筛查

先天性甲低患儿在新生儿期大部分没有临床表现，建议对所有的新生儿进行筛查。检测原发性先天性甲低最敏感的指标是促甲状腺素（thyroidstimulating hormone，TSH）（强推荐，高质量证据），但其无法检出中枢性先天性甲低和TSH延迟升高的患儿，因此建议选用TSH+总甲状腺素（total thyroxine，TT4）或TSH+游离甲状腺素（free thyroxine，FT4）的筛查方法［4］（弱推荐，中等质量证据）。围生期接触碘可导致短暂性先天性甲低，应避免将碘作为消毒剂［1，5］（强推荐，中等质量证据）。……