黄兰诚，周 凯，冯梦龙(综述)，唐凤珠(审校)

听力障碍是目前被广为关注的公共卫生问题之一，全世界大约60%的耳聋患者由遗传因素所致[1]，并根据是否伴有其他系统病变，分为综合征性耳聋(syndrome hearing loss，SHL)和非综合征性耳聋(non-syndrome hearing loss，NSHL)[2]。据有关报道，有300余种基因突变与耳聋相关，其中包括STRC、CLDN11、TECTA、OTOF、PJVK、KCNQ4、GJB6、GJB2、GJB3、TMC1、CDH23、USH1C、MYO3A、MYO6、MYO7A、SLC26A4、KCNQ1、ATP6V1B1、mtDNA12SrRNA等基因，这些基因与SHL和NSHL密切相关[3]。在我国常见的耳聋基因主要有GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA和GJB3[4]。CI自1984年通过美国食品与药品管理局(Food and Drug Administration，FDA)上市许可以来，一直被国际公认为治疗双侧重度和极重度感音神经性聋唯一有效的人工听觉装置[5]。CI的作用原理不同于正常耳接收声音为气传导、骨传导，其主要是通过手术，将电极片植入内耳，绕过耳蜗病变部位或缺损部位，将声信号转化为电信号，直接刺激螺旋神经节细胞，进而帮助患者感知声音；加上术后进行听力言语康复训练，可以帮助患者在日常生活中不依靠手语能正常与人交流。但是CI植入的优异效果并不能保证每个植入的患者在语言理解和语言发声方面都能充分受益[6]。影响CI术后效果除了植入年龄和术后听力言语康复训练时间不同引起的差异外，不同遗传病因也会对术后效果产生影响[7]。

1 常见耳聋基因突变与人工耳蜗植入疗效的相关性

1.1GJB2基因GJB2基因是先天性或早期听力丧失最常见的原因，定位于染色体13q11-q12，以常染色体隐性遗传为主[8,9]，负责编码膜缝隙连接蛋白26(connexin 26，Cx26)。Cx26在人类耳蜗非感觉细胞的缝隙连接中表达，是细胞间的通讯通道，主要作用是保持细胞内外离子平衡；……