脑瘫差异表达基因生物信息学分析及脑瘫核心驱动基因筛选
2021-04-16曾杰徐林赵亚林邓博文于睿钦赵毅穆晓红
山东医药 2021年9期
曾杰,徐林,赵亚林,邓博文,于睿钦,赵毅,穆晓红
北京中医药大学东直门医院,北京100700
脑性瘫痪(简称脑瘫)是最常见的儿童致残性疾病,是发育中的大脑中出现非进行性损伤引发永久性的运动和姿势发育障碍,进而导致患者活动受限,其中运动功能障碍是脑瘫的核心症状。欧洲部分国家数据显示,脑瘫总体患病率为2.08‰,其中极低出生体质量儿的患病率为42.4‰[1],加拿大儿童脑瘫患病为2.2‰,受到人口预期寿命延长的影响,脑瘫患病率仍在缓慢增加[2]。我国部分地区随机抽样调查显示,0~6 岁儿童脑瘫的患病率为 2.37‰[3]。脑瘫给医疗保障系统和家庭造成巨大压力,同时脑瘫患者自身生活质量也受到极其严重的影响。目前尚无能够治愈脑瘫的治疗方法,对脑瘫做到早期诊断和干预,探索脑瘫相关的差异表达基因和治疗靶点,对于降低脑瘫发病率、改善患者预后和降低残障率具有重要的意义。近年来,随着基因芯片和高通量测序技术的快速发展,研究者能够快速实现转录组和基因组的全貌细致分析,有力推动了生命科学的发展进步。随着针对脑瘫基因表达谱等相关研究的逐年增加和各类公共数据库的建立,可通过生物信息学方法对脑瘫进行更深层次的研究,进而拓展对脑瘫病理机制的认识。本研究通过检索国内外文献,获取脑瘫的差异表达基因,在此基础上进行生物信息学分析,并筛选出脑瘫核心驱动基因,为下一步研究提供方向。
