刘艳红，叶 庆

南京大学医学院附属鼓楼医院 1病理科 2生物样本库，南京 210008 中国科学技术大学附属第一医院 3临床病理中心 4智慧病理学研究所，合肥 230036

2016年10月，中共中央国务院印发了《“健康中国2030”规划纲要》，在“健康中国”大背景下，精准医疗(precision medicine)和生物样本库迎来了快速发展的黄金时期。精准医疗与生物样本库在发展进程中相辅相成，相互促进。一方面，精准医疗的药物和技术研发，对生物样本资源产生大量需求，同时也对生物样本库的建设标准提出了更高要求，促进了生物样本库的发展和完善；另一方面，生物样本库的建设成为精准医疗发展的基石，为其提供便利的平台和丰富的资源，助力精准医疗的快速发展。本文主要阐述精准医疗时代生物样本库的发展现状、特点以及存在的问题与不足。

1 精准医疗时代生物样本库的发展现状

精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术的快速进步以及生物信息与大数据科学交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析、鉴定、验证与应用，从而精确寻找疾病原因和治疗靶点，并对一种疾病的不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防效益[1]。精准医疗概念的提出始于2011年美国国家科学院发布的《迈向精准医疗：构建生物医学研究和知识网络及新的疾病分类体系》报告，其将精准医疗视为癌症及其他部分重症治疗的最优方式之一[1]。……