金陈飞，崔梦竹，梁红艳，姜晓峰

哈尔滨医科大学附属第四医院检验科，黑龙江哈尔滨 150028

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于类固醇激素合成代谢中某种酶缺乏导致皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传病，会导致肾上腺皮质生成类固醇激素的水平发生改变，并且根据疾病分型不同，激素水平变化有明显差异。

类固醇激素又称为甾体激素，是胆固醇经一系列酶催化而来的高效能物质，主要分为肾上腺皮质激素、性激素和维生素D。各种类固醇激素在体内水平极低，一般检测水平在nmol/L或pmol/L数量级，因此寻找一种可靠、特异的分析方法成为临床疾病诊断的首要任务。

目前类固醇激素的检测手段主要包括放射免疫分析技术、化学发光免疫分析技术、酶联免疫吸附测定、气相色谱质谱分析法、液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)等[1-2]。免疫分析法具备操作简单、快速的优点，然而RAUH[3]研究显示，免疫分析法灵敏度较低，易引起交叉反应造成假阳性，无法同时检测同一标本中的多种激素水平，无法实现类固醇代谢谱的高效、深入、准确的研究。WILSON等[4]研究表明，孕酮测定受不同类固醇(包括17α-羟孕酮、11-去氧皮质酮、20-二酮)所引发的高达10%的交叉反应影响，导致免疫检测结果偏高。而LC-MS/MS凭借高通量、灵敏度高、特异度高、检测标本多样、检测动态范围宽等优势在CAH临床诊断中的地位越来越重要[5]。

1 CAH类固醇激素代谢通路及主要的CAH分类

CAH是肾上腺皮质功能减退较常见的原因之一。……