王立英 王春祥*

神经节苷脂贮积症为一组罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征为复杂的糖脂在脑和其他组织中沉积而导致细胞和脏器损害，尤其在神经系统，可产生一系列进行性神经系统表现。儿童神经节苷脂贮积症主要包括GM1 神经节苷脂贮积症和GM2 神经节苷脂贮积症。GM1 致病基因为位于染色体3p21.33 的β-半乳糖苷酶-1（GLB1）基因，GLB1 突变导致β-半乳糖苷酶活性明显降低，GM1 神经节苷脂降解障碍，过量沉积于全身组织，尤其是神经系统、内脏和骨骼，导致细胞和脏器损害[1]。影像检查对该疾病的诊断及其严重程度评估有重要作用。CT 及MRI 可评估GM1 神经节苷脂贮积症的神经系统影像表现，磁共振波谱（MRS）等功能成像可显示其代谢变化，评估疾病严重程度并监测疗效。GM1 神经节苷脂贮积症的骨骼系统表现类似于黏多糖贮积症，具有特征性，有助于早期诊断及鉴别诊断。本文就GM1 神经节苷脂贮积症的分型及临床、影像表现及治疗予以综述，以提高临床医生对该病的认识。

1 GM1 神经节苷脂贮积症的分型及临床

GM1 神经节苷脂贮积症的发病率为1/200 000～1/100 000，其严重程度与突变的β-半乳糖苷酶的残留活性成反比[2]。根据发病年龄和疾病严重程度，临床上将其分为3 型。Ⅰ型，也称婴儿型，是最常见和最严重的一型，酶活性非常低或缺失，多在出生后约6 个月起病，其特征是快速进行性神经变性、樱桃红色黄斑、面部畸形、骨骼发育不良、肝脾肿大、心肌病；严重的中枢神经系统变性表现为精神发育退化、惊吓反应过度、癫发作和进行性痉挛，多在2 岁前死亡[1]。……